Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане
Центр лечения редких заболеваний в Милане
Госпиталь Сан-Раффаэле является одним из ведущих учреждений Региональной Сети Редких Заболеваний. Это сообщество, посвященное редким заболеваниям, с помощью которого можно разработать профилактические мероприятия, активное наблюдение, улучшать техники, направленные на диагностику и терапию, и содействовать обмену информацией и обучению.
Редкие заболевания – это большая группа болезней (5-6 тыс.), определяющиеся малой распространенностью в популяции, т. е. каждая из этих болезней касается не более 5 пациентов на 10 000 жителей. Так заболевания редкие, мало известные, и часто не имеют специфической терапии, национальная Служба здравоохранения Италии обеспечивает пациентов, страдающих от этих заболеваний, специфическими формами защиты.
Несмотря на то, что большинство редких генетических заболеваний считаются на сегодняшний день неизлечимыми, неустанно ведется работа по улучшению диагностических и терапевтических методов, некоторые заболевания уже не считаются неизлечимыми, во многом этому способствовало развитие генной терапии.
Лечение заболевания ADA-SCID в Милане
Впервые в мире в Милане была разрешена генная терапия с использованием стволовых клеток для лечения пациентов, страдающих от ADA-SCID.
ADA-SCID – это сложнейшее генетическое заболевание, ведущее к сбоям в работе иммунитета и нарушениям выработки аденозиндеаминазы. В результате накапливается токсическое вещество деоксиаденозин, которое разрушает клетки-лимфоциты и сводит к нулю сопротивляемость инфекциям. Помимо того, что больные дети имеют проблемы с ростом и развитием, у них выпадают волосы, нарушается работа печени и почек; дети с ADA-SCID обычно умирают в первые два года жизни из-за тяжелых инфекций и раковых опухолей.
Strimvelis - это первая помощь для детей, утвержденная регламентом Европейской Комиссии: благодаря альянсу между Фондом Telethon, больницы Сан-Раффаэле и фармацевтической компании GSK, терапия будет продаваться, став доступным для тех, кто в них нуждается.
Лечение с помощью Strimvelis пока доступно только в Милане, где и был разработан этот продукт. Вначале врачи берут из костного мозга больного стволовые клетки, при помощи вектора внедряют в их ДНК нормальную копию гена аденозиндеаминазы, и вводят их обратно ребенку. Перед инъекцией ребенок проходит низкодозовую химиотерапию, чтобы организм лучше «принял» новые клетки.
Достижения генной и иммунной терапии госпиталя в Милане
Тесное сотрудничество между Фондом Telethon и Госпиталем "Сан-Раффаэле" в Милане после 15 лет работы позволила найти генную терапию для победы над двумя редкими заболеваниями, такими как синдром Wiskott-Aldrich и метахроматическая лейкодистрофия
Эта новость из тех, которые заслуживают первых страниц газет: шесть детей вернулись к нормальной жизни, потому что редкое заболевание, от которого они страдали было побеждено работой Команды итальянских исследователей, через генную терапию. Данное открытие является важным для научных исследований так же, потому что нанесло удар в медицинское понятие "неизлечимое".
Врачи и исследователи Больницы Сан-Раффаэле в Милане открыли причину болезни Erdheim-Chester, очень редкого гистиоцитоза, т. е. патологии, в которой некоторые клетки иммунной системы (на гистиоциты) вторгаются в различные ткани организма, повреждая их и вызывая, в зависимости от пострадавшего органа, различные симптомы, такие как боли в костях, повреждения почек или сердца, проблемы с центральной нервной системой.
Изучение координируется профессором Лоренцо Dagna (координатор в Области Клинической Иммунологии Больницы Сан-Раффаэле) и проводится в сотрудничестве с блоком Патологической Анатомии, находящимся под руководством профессора Клаудио Доглиони, и опубликовалось онлайн на Annals of the Rheumatic Diseases, самом престижном журнале клинической иммунологии/ревматологии.
Команда многопрофильных врачей и исследователей показала впервые, что все пациенты, страдающие от болезни Erdheim-Chester, имеют конкретную мутацию в гене, под названием BRAF, непосредственно ответственным за заболевание. Такая мутация на самом деле в состоянии включить в больных клетках молекулярные механизмы, которые дают в свою очередь начало бесконтрольному воспалительному процессу, который повреждает окружающие структуры.
Открытие механизма, по которому возникает и развивается заболевание Erdheim-Chester, открывает путь к новым возможностям для пациентов, путем использования лекарственных средств, способных блокировать последствия генетической мутации, и таким образом, лечить целенаправленно дефект, который лежит в основе заболевания, остановить развитие и ввести в регрессию.