Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Аарскога-Скотта - лечение в Италии

Синдром Аарскога-Скотта - лечение в Италии

Синдром Аарскога-Скотта – генетическое заболевание, которое характеризуется многочисленными аномалиями развития лица, конечностей (особенно пальцев), мочеполовой системы. Симптомами этого состояния являются широкие губы, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, косоглазие, брахидактилия, аномалии гениталий, задержка умственного и физического развития.

индром Аарскога-Скотта (фациогенитальная или фациодигитогенитальная дисплазия) – наследственное заболевание, характеризующееся преимущественно рецессивным сцепленным с Х-хромосомой механизмом передачи и проявляющееся многочисленными пороками развития. Впервые это состояние было описано в 1970 году норвежским педиатром Д. Аарскогом и почти одновременно с ним (в 1971 году) американским врачом П. Скоттом, с тех пор данная патология носит их имя. Механизм наследования синдрома Аарскога-Скотта приводит к тому, что среди заболевших преобладают мужчины.

В отдельных случаях возможно сглаженное течение патологии у женщин. Это позволило некоторым исследователям предполагать доминантную природу генетических нарушений с неполной пенетрантностью. Кроме того, были описаны случаи синдрома Аарскога-Скотта со всеми признаками аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования. После открытия данной патологии специалисты описали около сотни доказанных клинических случаев, однако этого оказалось недостаточно, чтобы точно определить ее встречаемость. По данным врачей-генетиков, частота синдрома Аарскога-Скотта может составлять один случай на 25 000-100 000 новорожденных.

Основной причиной нарушений при синдроме Аарскога-Скотта является генетическая мутация в гене FGD1, расположенном на Х-хромосоме. Он кодирует последовательность белка, регулирующего обмен гуаниновых нуклеотидов GTP/GDP (ГТФ/ГДФ) и входящего в обширную группу протеинсвязывающих белков. Этот протеин отвечает за транспорт белков от комплекса Гольджи к клеточной мембране. При синдроме Аарскога-Скотта возникает миссенс-мутация в гене FGD1, в результате чего экспрессируемый им белок получается дефектным. Процесс транспортировки протеинов и липидов на поверхность клеток нарушается, затрудняется процесс дифференцировки тканей, что становится причиной многочисленных эмбриональных пороков развития.

Предполагается, что механизм наследования синдрома Аарскога-Скотта – Х-сцепленный рецессивный, однако имеются данные о случаях аналогичных симптомов у женщин, которые были гетерозиготами по данной аллели. Кроме того, изучение семейного анамнеза некоторых больных дает основания предполагать наличие аутосомных разновидностей этого заболевания. На сегодняшний момент наличие крайне редких аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных вариантов синдрома Аарскога-Скотта не подвергается сомнению, однако ключевые гены, мутации которых обуславливают данное состояние, еще не выявлены. Передача классического варианта заболевания может происходить как от фенотипически здоровой женщины-носительницы, так и от больного отца – при этой патологии во многих случаях сохраняется фертильность.

В настоящее время молекулярный механизм патогенеза синдрома Аарскога-Скотта изучен недостаточно – в частности, непонятно, почему при этом заболевании поражаются именно лицо, гениталии и отчасти конечности. Выявлено несколько типов дефекта гена FGD1, большинство из них относятся к типу миссенс-мутаций, но описаны и случаи достаточно протяженных делеций. Кроме того, многие исследователи полагают, что другие нарушения в вышеуказанном гене могут быть причиной таких состояний, как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и некоторых форм наследственной умственной отсталости.

На вероятность развития синдрома Аарскога влияют два фактора: пол и набор генов. Так как у мужчин только одна X-хромосома, вероятность развития этого заболевания у них выше. Если мать является носителем дефектного гена фациогенитальной дисплазии, у ее ребенка существует повышенный риск развития данного нарушения.

Диагностика синдрома Аарскога-Скотта производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения этого заболевания не существует, проявления устраняются симптоматическими и паллиативными лечебными мероприятиями, в том числе хирургического характера.

К сожалению, синдром Аарскога неизлечим. Помощь ограничивается корректировкой нарушений костей, тканей и зубов и часто включает хирургические процедуры:

ортодонтическая и дентальная хирургия для исправления искривления зубов и устранения нарушений в структуре зубов и костей;
операция по удалению грыжи в паховой области или в зоне мошонки;
операция на яичках для их опущения.

Другие виды лечения включают помощь в связи с задержкой когнитивной функции и развития. Если у вашего ребенка диагностировали синдром дефицита внимания, вероятно, следует обратиться за психологической помощью. Специалист в области поведенческой терапии может обучить вас родительским навыкам и копинг-стратегиям, которые помогут в воспитании ребенка с отклонениями в развитии.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.