Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Альперса - лечение в Италии

Синдром Альперса - лечение в Италии

Синдром Альперса (прогрессирующая или инфантильная полидистрофия мозга) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Относится к группе болезней, связанных с дефектом функционирования митохондрий, что приводит к нарушению энергетических функций в организме, замедлению психомоторного развития, эпилептическим припадкам и печеночным поражениям.

Впервые синдром описал Альфонс Мария Якоб – учитель американского нейрохирурга Бернарда Якоба Альперса. Последний опубликовал результаты исследования своего наставника в 1931 году.

Заболевание проявляет себя в младенческом возрасте внезапными судорожными припадками – генерализованными или локальными. Явные признаки поражения печени отсутствуют, но при биохимических печеночных пробах наблюдаются некоторые изменения. Следующими симптомами заболевания являются задержка в психомоторном и физическом развитии, мышечная гипотония, нарушение координации движений. Возможны также рвота, снижение зрения и слуха, быстропрогрессирующие заболевания печени, переходящие в цирроз и печеночную недостаточность.

Синдром Альперса различается двумя формами:

Ранняя – носит тяжелый характер уже при рождении. Симптомы: микроцефалия, внутриутробная задержка роста и снижение массы тела, деформация грудной клетки, ограничение подвижности суставов, затрудненное глотание.
Поздняя – симптомы проявляются в возрасте от 16 до 18 лет.

Похожие расстройства:

Миоклоническая эпилепсия – наследственное неврологическое расстройство. Оно характеризуется внезапными и короткими сокращениями групп мышц. Это расстройство, как правило, начинает проявляться в возрасте от шести до шестнадцати лет. Очень часто, во время припадков происходит потеря сознания. После многих лет будет наблюдаться возрастание частоты и тяжести судорог, с участием мышц лица, туловища, рук, ног. Этот тип эпилепсии (если ее не лечить) может привести к развитию прогрессирующей деменции.
Синдром Лея – генетическое нарушение обмена веществ. Оно характеризуется поражением головного, спинного мозга, зрительного нерва, а в некоторых случаях, увеличенным сердцем. Это расстройство диагностируется в младенчестве. Симптомы и проявления этого синдрома могут включать в себя: низкий вес тела, медленный рост, тремор и прерывистое дыхание. Прогрессивные неврологические расстройства, умственная отсталость, невнятная речь и потеря координации движений (атаксия) могут появиться у некоторых лиц.
Энцефалопатия Вернике – дегенеративное расстройство мозга. Эта энцефалопатия развивается на фоне дефицита тиамина. При этом расстройстве отмечается потеря координации (атаксия) и апатии, путаница, дезориентация или бред. Это расстройство часто встречается в сочетании с синдромом Корсакова, который, как правило, развивается у лиц страдающих алкоголизмом. Эта энцефалопатия может стать причиной развития серьезных и угрожающих жизни отклонений.
Болезнь Баттена – наследственная болезнь из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь Баттена характеризуется быстро прогрессирующей атрофией зрительного нерва, ухудшением интеллекта, судорогами, потерей мышечной координации (атаксия) и кифосколиозом.
Болезнь Тея-Сакса – генетическое нарушение, которое приводит к прогрессирующему разрушению центральной нервной системы. Первые признаки этого расстройства варьируются и становятся очевидными в разном возрасте. Эти признаки могут включать: замедление развития, потеря периферического зрения, нарушение реакции испуга, прогрессирование трудностей при кормлением, слабость, беспокойство и красные пятна на сетчатке глаза. В возрасте одного года, повторяющиеся судороги, потеря ранее приобретенных навыков, мышечной координации, слепота, умственная отсталость, вялость и / или паралич, также могут произойти у некоторых пациентов.

На данный момент существует несколько исследований, по результатам которых диагностируют заболевание:

Биохимическое исследование. Направлено на обнаружение повышения уровня молочной и пировиноградной кислот, а также билирубина – прямого и непрямого. Если заболевание диагностируется поздно, то показателем служит пониженный альбумин, протромбин и наличие гипераммониемии.
Электроэнцефалография (ЭЭГ) направлена на выявление спаек и высокоамплитудной медленноволновой активности.
Магниторезонансная томография (МРТ) указывает на усиление сигнала в области коры головного мозга, таламуса, а также в затылочных долях в режиме Т2-снимка.
Морфологическое исследование направлено на выявление генерализированной атрофии мозга, спогиозной дегенерации серого вещества, обнаружение гибели нейронов и астроцитоза. При этом в печени присутствует пролиферация желчных протоков, жировая дистрофия, фиброз, аномальные размеры и формы митохондрий. В биоптатах мышц скапливаются липидные субстанции.

Сегодня невозможно остановить развитие этой болезни. Тем не менее, некоторые из симптомов можно взять под контроль с тем, чтобы пациент чувствовал себя как можно комфортнее, при этих обстоятельствах. Физиотерапевты могут помочь родителям с поиском более комфортных позиций для ребенка в позиции сидя или стоя. Любые другие методики лечения болезни Альперса только симптоматические и поддерживающие.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.