Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Альстрёма - лечение в Италии

Синдром Альстрёма - лечение в Италии

Alstrom syndrome - генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией. Впервые описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом.

Описано около 300 случаев синдрома Альстрёма. Частота синдрома Альстрёма наивысшая во французской популяции и среди некоторых других географических и этнических изолятов.

Синдром Альстрёма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причиной развития синдрома являются мутации в гене ALMS1 (OMIM 606844), который кодирует белок с до сих пор неизвестной функцией. Предполагают, что белок участвует во внутриклеточном транспорте. Исследователи предполагают, что отсутствие нормально функционирующего ALMS1 белка в мозге может привести к перееданию. Потеря этого белка в поджелудочной железе может привести к резистентности к инсулину.

Непонятно, как ALMS1 мутации вызывают другие признаки и симптомы синдрома Алстрема. Предполагают, что это состояние связано с нарушением функции ресничек во многих тканях и органах тела.

Ген ALMS1 локализуется на 2 хромосоме (локус 2p13) и состоит из 23 экзонов. Более 80 мутации в гене ALMS1 были выявлены у людей с синдромом Алстрема. Чаще всего мутации обнаруживают в 8, 10 и 16 экзонах. Наибольшее их количество находят в экзоне 16.

Офтальмологические симптомы, выявляемые практически с первых месяцев жизни

нистагм,
фотодисфория,
ретинит,
снижение центрального и периферического зрения
применение электроретинографии позволяет обнаружить прогрессирующее ухудшение функции палочек и колбочек.
пигментная дегенерация сетчатки
возможно развитие полной слепоты уже в детском возрасте, умственное развитие не страдает.

Осмотр глазного дна в первые года может не выявить патологии, либо может выявить бледный диск зрительного нерва и сужение сосудов сетчатки. Позднее появляются прогрессирующая дистрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних пластов сетчатки, которые к 7-летнему возрасту могут привести к слепоте, катаракте.

Общесоматические симптомы

Нейросенсорная глухота в первом десятилетии у 70 % больных прогрессирует от умеренной до тяжелой (40—70 дБ). От 10 до 30 лет наблюдается значительное снижение слуха.
Дилятационная кардиомиопатия с манифестацией в детском или подростковом периоде наблюдается более чем у 60 % случаев. На некоторых этапах жизни приводит к возникновению сердечной недостаточности и смерти. Обычно клиника дилятационной кардиомиопатии, и её результата — сердечной недостаточности зависит от возраста их проявления. Около 80 % больных переносят дилятационную кардиомиопатию в молодом возрасте. Из них 10 % имеют рецидивы, которые прогрессируют в более позднем возрасте.
Сахарный диабет - это результат инсулинорезистентности. Как правило это диабет 2 типа.
Гипогонадотропный гипогонадизм, гирсутизм у девочек, поликистоз яичников, в более позднем возрасте эндометриоз. Наружные половые органы сформированы правильно. Но все пациенты с синдромом Альстрёма нефертильны.
Урологические/почечные нарушения встречаются у 50 % пациентов, характеризуются отсутствием координации деятельности мочевого пузыря: недержанием мочи, большими интервалами между мочеиспусканиями.
Печёночные дисфункции — в крови увеличиваются трансаминазы, чаще наблюдается жировая дистрофия, фиброз.
В некоторых случаях развивается резистентный к АДГ несахарный диабет, у мужчин — гипогонадотропный гипогонадизм (при биопсии яичек обнаруживают аплазию герминативных клеток, склероз семенных канальцев).

Синдром инсулинорезистентности диагностируют при наличии следующих критериев (не менее чем 3 из 4-х):

инсулинорезистентность (от гиперинсулинемии до непереносимости глюкозы);
дислипидемия (высокая концентрация общего холестерина, ЛПНП, триглицеридов и низкая концентрация ЛПВП);
повышенное артериальное давление;
ожирение преимущественно туловища;

Часто с инсулинорезистентностью связан чёрный акантоз (acanthosis nigricans).

Специфиского лечения нет.

при фотодисфории - использование цветных линз
ожирении - лечебное питание по общепринятым методикам, регулярные физические нагрузки
нейросенсорной глухоте - хирургическая коррекция у пациентов с экссудативным отитом, цифровые слуховые аппараты
дилятационной кардиомиопатии - ингибиторы АПФ, мочегонные
развитии сердечной недостаточности - сердечные гликозиды, адреноблокаторы
сахарном диабете - лечение по принятой схеме, при гипертриглицеридемии - высокие дозы статинов, никотиновая кислота, и другая симптоматическая терапия

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.