Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Спиноцеребеллярная атаксия - лечение в Италии

Спиноцеребеллярная атаксия - лечение в Италии

Спиноцеребеллярная атаксия включает в себя различные активно развивающиеся наследственные формы патологий, характеризующиеся нарушением координации движений. При таких поражениях организма человека основные изменения происходят в мозжечке, в спинном мозге, а также в стволе головного мозга. Среди всех известных наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии находятся на втором месте по частоте возникновения после нервно-мышечных патологий.

Заболевание отличается заметным клиническим многообразием симптомов, есть широкая градация между смешанными формами патологии и мозжечковыми типами. Известно множество различных классификаций, основанных на клинико-анатомическом принципе и на типах генетического наследования признаков заболевания.

Важно знать, что все известные классификации спиноцеребеллярных дегенеративных процессов не в состоянии полноценно удовлетворить требования медицины. В основном это можно объяснить недостаточным изучением болезни и отсутствием основных представлений о развитии биохимических дефектов, которые становятся причинными.

Спиноцеребральная атаксия встречается с частотой в разных популяциях приблизительно в 1 — 23 случаях на сто тысяч населения. Патология обладает неравномерным этническим и географическим распространением. В России и в Италии в основном преобладает разновидность первого типа болезни, в Индии — чаще встречается второй тип спиноцеребеллярной атаксии, заболевание третьего типа чаще всего диагностируется у населения Германии, США и Японии.

Группа спиноцеребеллярных атаксий относится к повреждениям мозжечка, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. При этом происходящие в генах мутации провоцируют формирование патологических белковых продуктов, вызывающих отмирание и гибель клеток в мозжечке, спинном мозге, в коре полушарий головного мозга.

Неврологические симптомы спиноцеребеллярной атаксии развиваются довольно медленно, а само по себе развитие может затягиваться на срок до двадцати лет, но может встречать и более быстрое прогрессирование заболевания. Порой наблюдаются периоды стабильного состояния.

При развитии сопутствующих инфекционных поражений начинают проявляться дополнительные симптомы. Пациенты с сильно запущенными стадиями патологии лишаются возможности вставать с постели, у них формируется дисфагия, то есть нарушение акта глотания, и другие подобные признаки. Человек может умереть в связи с истощением и часто от развития миокардита, сопровождающегося тяжелыми формами недостаточности сердца. При надлежащем уходе больной доживает до сорока — пятидесяти лет.

Впоследствии симптоматика дополняется тремором ног и рук при реализации каких-либо действий и при нарушении координации движений. Кроме того, начинается изменение почерка — он становится неровным, а буквы слишком большими, также изменяется речь.

Для заболевания характерны и расстройства движения глаз — толчкообразные, резкие движения глазных яблок при смещении взгляда с одного объекта на другой. Часто отмечается возникновение нарушений глотания, произношения речи, нарушения работы слухового аппарата, нарушение стула и отхождения мочи, паралич ног и рук, развиваются патологические рефлексы. А привычные рефлексы одновременно ухудшают реакции и затем исчезают полностью.

Временами заболевания протекает в абортивной или легкой форме и провоцирует незначительную инвалидность пациента или вовсе не сопровождается инвалидностью. Такие патологии могут диагностироваться у родственников больного, которые страдают развернутыми клиническими типами болезни.

При диагностике предпочтение отдается методам визуализации, таким, как компьютерная или магнитно-резонансная томография. Они позволяют определить участки дегенерации нервных волокон, демиелинизацию нейронов моста, расширение всех компонентов системы циркуляции ликвора в головном мозгу, атрофические изменения коры полушарий головного мозга.

Для постановки диагноза также необходимо исключить и некоторые другие заболевания, протекающие со сходной клиникой (такие, как опухоли задней черепной ямки, рассеянный склероз, гидроцефалией, сосудистой патологией головного мозга, особенно в позвоночно-базиллярном отделе. Если на основании клиники удается подтвердить развитие атаксии, то гораздо более сложным является определение типа заболевания (если нет строго специфичных симптомов).

В настоящее время существует несколько мнений относительно тактики лечения данной патологии. Сторонники первой придерживаются мнения, что атаксия не подвержена медикаментозному лечению. В таком случае, лучше всего проводить поддерживающую терапию, способствующую замедлению прогрессирования заболевания. В обязательный комплекс входят ЛФК (вестибулярные тренировки), а также многие методы социальной, бытовой и трудовой реабилитации.

Другая же теория предполагает использование некоторых препаратов, однако, лечение проводится сугубо симптоматическое или стимулирующее. Назначаются инъекции витаминов, а также их пероральный прием. Как элемент такой терапии, возможно назначение противосудорожных препаратов (по показаниям). Лечение спиноцеребеллярной атаксии поддерживается и некоторыми физиотерапевтическими процедурами (например, электростимуляция).

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.