Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Болезнь Баттена - лечение в Италии

Болезнь Баттена - лечение в Италии

Болезнь Баттена – наследственная патология нервной системы, встречающаяся очень редко. Первые симптомы появляются в детском возрасте. Чаще всего ими следует считать проблемы со зрением и появление судорог. Иногда первые проявления бывают немного другого плана – это изменения в поведении, речи, задержка в развитии, неспособность к обучению, неуклюжесть.

Все симптомы быстро прогрессируют и в итоге наступает летальный исход, поэтому заболевание считается плохим с прогностической точки зрения.

Сейчас известно о четырёх разновидностях этой патологии. Симптомы во всех случаях очень похожи, но сильно отличается возраст пациентов и скорость прогрессирования.

Первая форма – детская. Эта патология начинает проявляться в возрасте от полугода до 2 лет и отличается очень высокой скоростью прогрессирования. Ребёнок практически полностью перестаёт развиваться. Ещё один важный признак – микроцефалия. У таких детей часто случаются приступы миоклонических судорог. Смерть наступает до 5 лет и только некоторым удаётся прожить на несколько лет больше.

Вторая форма называется поздней. Первые симптомы появляются в возрасте от 2 до 4 лет. Типичными проявлениями следует считать потерю сил в мышцах и судороги, причём лечение противосудорожными препаратами не даёт никакого результата. Заболевание также прогрессирует очень быстро и летальный исход наступает в возрасте от 6 до 12 лет.

Ювенальная форма проявляет себя в возрасте 5 — 12 лет. Первые признаки – потеря зрения и судороги. Нарушения движений развиваются в самую последнюю очередь. Прогрессирует эта форма медленнее других. Летальный исход наступает в возрасте 20 – 30 лет.

И, наконец, взрослая форма, которая проявляется после 40 лет. Симптомы здесь будут едва заметными, прогрессирование медленное, слепоты не наступает. Несмотря на это, заболевание также приводит к смерти, правда происходит это через 10 – 12 лет от появления первых признаков.

Симптомы могут быть самыми разными. Некоторые из них встречаются всегда, а некоторые -только в том или ином случае. Поэтому распознать патологию довольно сложно. Но всё же самыми частыми проявлениями следует считать:

Нарушение зрения, что при прогрессировании приводит к полной слепоте.
Приступы судорог, которые не поддаются медикаментозной терапии.
Снижение познавательных функций.
Изменения в личности и в поведении.
Полную потерю навыков общения, то есть речи.
Полную потерю мелкой моторики.
Аномальные телодвижения.
Постоянный прогресс заболевания, что неизменно приводит к ухудшению общего состояния.

Могут встречаться и другие симптомы, среди которых минимальный рост головы, что не соответствует возрасту, нарушение кровообращения рук и ног, что делает ступни и ладони постоянно холодными, ожирение, сильное искривление позвоночника, затруднённое дыхание, проблемы с глотанием, запоры, постоянный скрежет зубами.

Для пациентов, которые подвержены припадкам, могут быть назначены противосудорожные препараты, чтобы контролировать приступы. Кроме того, физические и/или трудовая терапия может помочь больным продолжать функционировать в течение более длительного периода времени.

Один из методов экспериментальной терапии - прием витаминов С и Е в сочетании с диетой с низким содержанием витамина А. Это может замедлить развитие заболевания у детей, однако, нет никаких доказательств того, что прогрессирование болезни прекратится. Нужно проконсультироваться с врачом, прежде чем применять эту терапию.

Начало лечения стволовыми клетками для инфантильной и детской формы сейчас находится в стадии исследования. Есть надежда, что они или другие формы генотерапий могут быть эффективными при лечении болезней Баттена и Бильшовского-Янского.

В ноябре 2006 года, когда было получено одобрение из Управления по контролю качества лекарств и продуктов, Орегонский университет здоровья и науки начал клиническое исследование. При этом очищенные нервные стволовые клетки ввели в мозг ребенка шести лет, который страдал НЦЛ и разучился говорить. Это было первое введение фетальных стволовых клеток в мозг пациента. Уже в начале декабря ребенок, у которого был установлен диагноз «болезнь Баттена», почувствовал заметное облегчение. Он смог вернуться домой, появилась речь.

Главная цель этапа состояла в изучении безопасной трансплантации. И она была установлена, так как шесть больных, которые в рамках исследования получили лечение, а также иммуносупрессию, перенесли терапию хорошо. В результате их нейропсихологическое, медицинское и неврологическое состояние находилось в соответствии с нормальным течением заболевания.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.