Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Бера - лечение в Италии

Синдром Бера - лечение в Италии

Госпиталь Сан Раффаэле в Италии

Осложненная наследственно-семейная атрофия зрительного нерва. Синдром зрительной атрофии-атаксии. Детская зрительная осложненная наследственно-семейная атрофия. Описан немецким офтальмологом Карлом Бером в 1949г.

Симптоматология синдрома Бера:

В зависимости от возраста, в котором возникло заболевание, различают детскую, юношескую, старческую формы и форму взрослых.
Снижение центрального зрения в результате развития центральной или парацентральной скотомы. Развиваются нарушения в восприятии цвета (прото- или дейтероаномалия или -анопия, реже тританопия).
Двустороннее поражение роговицы (отсутствие типичных рефлексов с роговицы, перемещение пигмента), височное опускание зрачков, иногда нистагм, страбизм. 4. Признаки поражения пирамидных путей: слегка повышенные сухожильные рефлексы, положительный симптом Бабинского. Нарушения координации с легкой атаксией.
Легкая ригидность мышц.
Функциональные расстройства мочевого пузыря, особенно недержание мочи.
Выраженная дисметрия.
Олигофрения от легкой до тяжелой степени выраженности.

Специфического лечения и эффективных методов профилактики настоящего расстройства ныне не существует.

Это симптомокомплекс наследственных аномалий, включающий двухстороннюю атрофию зрительного нерва (со скотомами, потерей цветоощущения, патологией роговицы), мозжечковую атаксию, спастичность, нарушения функции тазовых органов, расстройства чувствительности по заднеканатиковому типу, умственную отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Начинается в раннем детстве, какое-то время медленно прогрессирует, затем симптомы остаются стабильными.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.