Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Наследственные дефекты свертывания крови - лечение в Италии

Наследственные дефекты свертывания крови - лечение в Италии

Наследственные геморрагические диатезы — группа врождённых заболеваний, проявляющихся количественной либо качественной патологией сосудисто-тромбоцитарного или коагуляционного звеньев гемостаза, результатом которой бывает повышенная кровоточивость.

Термином «врождённая тромбофилия» обозначают предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической), так свертывающей системы крови.

Геморрагические диатезы достаточно распространенны в популяции. Частота болезни фон Виллебранда в популяции составляет 1%, гемофилии A — 0,01%, гемофилии B — 0,001%. Достаточно часто выявляют врождённые тромбоцитопатии и тромбоцитопении, доля которых среди всех наследственных геморрагических диатезов достигает 65%. Частота коагулопатий, обусловленных наследственным дефицитом фибриногена, протромбина, факторов V, VII, X, XI и XIII, в популяции составляет 1–2 случая на 1 млн.

Cамая частая причина высокого риска тромбоза, обусловленного генетическими нарушениями, — резистентность фактора V к активированному протеину C. Лейденовскую мутацию фактора V отмечают у 15% населения Южной Швеции, у 1–10% жителей в различных регионах Франции. В то же время этого заболевания нет в Японии, среди местного населения Азии, Африки и Америки.

Мутацию гена протромбина обнаруживают примерно у 2–5% здорового населения. Распространенность этой патологии в Южной Европе составляет 3%, в Северной Европе — 1,7%.

Дисфибриногенемии — генетические нарушения строения молекулы фибриногена, наследуемые в основном аутосомно-доминантно. Патологические варианты фибриногена были названы в честь городов, в которых они были обнаружены (Европа, США).

Важное место среди причин генетической тромбофилии занимают генетические дефекты факторов антикоагулянтной и фибринолитической систем. Частота гетерозиготного носительства дефекта протеинов C и S в популяции варьирует от 28 до 63 случаев на 1 млн. Наследственный дефицит антитромбина, который наследуется аутосомно-доминантно, отмечают с частотой 200–500 случаев на 1 млн населения. Наследственные дефекты фибринолиза выявляют у 2–3% молодых пациентов с необъяснимыми тромбозами глубоких вен.

Классификация дефектов системы гемостаза

Геморрагические диатезы

Болезнь фон Виллебранда.
Наследственные тромбоцитопатии (тромбастения Глянцманна–Негели, синдром Бернара–Сулье, болезни пула накопления, синдром серых тромбоцитов и другие).
Наследственные тромбоцитопении.
Гемофилия A (дефицит фактора VIII).
Гемофилия B (дефицит фактора IX) — болезнь Кристмаса.
Гемофилия C (дефицит фактора XI) — синдром Розенталя.
Парагемофилия (дефицит фактора V).
Дефицит фактора X (синдром Стюарта–Прауэр).
Недостаточность фактора VII (болезнь Александера).
Недостаточность фактора XIII (болезнь Лаки–Лорана).
Афибриногенемия.
Дисфибриногенемии.
Гипопротромбинемия.
Недостаточность высокомолекулярного кининогена.
Недостаточность прекалликреина (фактора Флетчеров).
Недостаточность 2-антиплазмина.

Врожденная тромбофилия

Мутация фактора V (лейденовская мутация).
Мутация - 20210А в гене протромбина.
Полиморфизм 455- /A в гене фибриногена.
Наследственный дефицит протеина C.
Наследственный дефицит протеина S.
Наследственный дефицит антитромбина III.
Полиморфизм C677T в гене N(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы.
Мутация гена цистатион(он) ?-синтетазы.
Полиморфизм PlА1/А2 в гене - pIIIa.
Наследственный дефицит tPA.
Полиморфизм 4- /5- в гене PAI-1.

Гемофилия А является наиболее распространенной наследственной патологией системы гемостаза. Наследование связано с фактором пола (рецессивный ген локализуется в Х-хромосоме), частота встречаемости заболевания 30-100 случаев на 1 млн человек. Данный дефект возникает вследствие отсутствия или низкого уровня VIII плазменного фактора свертывания крови.

Болезнь Виллебранда является нарушением свертываемости крови легкой или средней тяжести; связана с недостатком или дефектом фактора фон Виллебранда (ффВ) - белка крови, который контролирует адгезию (слипание) тромбоцитов, регулирует свертываемость крови и переносит VIII фактор свертывания (отсутствие этого фактора приводит к гемофилии). Болезнь фон Виллебранда (фВБ) в равной степени может поражать людей обоих полов, имеет доминантный характер наследования. Частота заболеваемости этой болезнью может быть равна или даже превышать заболеваемость гемофилией А.

Геморрагические диатезы - лечение в Милане

Геморрагические диатезы включают в себя группу заболеваний, обусловленных нарушением сосудистого, тромбоцитарного и (или) плазменного звена гемостаза.

К наследственно обусловленным геморрагическим диатезам относятся: врождённая тромбоцитопения, врождённая тромбоцитопатия, наследственная геморрагическая вазопатия, гемофилия А, гемофилия В, гемофилия С.

Для всех этих заболеваний характерна склонность к повторным кровотечениям – как самопроизвольным так и при незначительных травмах.

Вазопатии - лечение в Милане

Наследственные геморрагические вазопатии – это заболевания, обусловленные дефектом кровеносных сосудов и сопровождаемые повышенной кровоточивостью.

Дефект кровеносных сосудов заключается в нарушении их строения, развития соединительной ткани и эндотелия сосудов. Кровоточивость обусловлена снижением резистентности и легкой ранимостью сосудистой стенки, недостаточной стимуляцией в этих участках процессов склеивания тромбоцитов.

Симптомы - кровоточивость. Появляются геморрагии в коже, кровотечение из носа, десен, желудочно-кишечного тракта. Эти признаки отмечаются у животных раннего возраста. Признаки нарушения гемостаза в тромбоцитарном звене отсутствуют. Для остановки кровотечения используют гемостатическую губку, фибриноген.

Коагулопатии - лечение в Италии

Коагулопатии бывают наследственные и приобретённые. Они обусловлены нарушением плазменного и тромбоцитарного звена гемостаза. Наследуются по аутосомно-доменантному типу. Встречаются у животных обоих полов.

Наследственная коагулопатия или болезнь Виллебранда связанная с недостатком образования гликопротеина. Синтезированный в мегакариоцитах гликопротеин (фактор Виллебранда) поступает в тромбоциты и через них влияет на фактор VIII и в целом на процессы свертывания крови.

Заболевание проявляется в раннем возрасте. Наблюдаются кровотечения из носа, кровоточивость десен, зубов, подкожные геморрагии. Возможны кровотечения из желудочно-кишечного тракта. Вследствие потери крови отмечают анемию слизистых оболочек.

По клиническим признакам коагулопатия мало отличается от гемофилии А.

В медицине рекомендуется внутривенное введение аналога вазопрессина – десмопрессина в дозе 0,3мкг/кг массы тела в 30-50мл изотонического раствора натрия хлорида в течение 10-20мин. повторное введение делают через 12 ч, курс лечения до 3 суток. Для лечения используется свежезамороженная плазма. Остановка местного кровотечения достигается применением тромбина и гемостатической губки или марли.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.