Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Клайнфельтера - лечение в Италии

Синдром Клайнфельтера - лечение в Италии

За последнее столетие учеными было описано огромное количество генетических заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, но есть и такие, частота которых в популяции довольно высока, например, патологии половых хромосом.

Одна из таких патологий - синдром Клайнфельтера. Данное генетическое заболевание встречается только у мужчин и по статистике фиксируется у одного новорожденного мальчика из 700.

Впервые синдром был описан в 1942 г врачом из США Гарри Клайнфельтером. В 70-е годы американскими учеными проводились активные исследования патологии посредством изучения хромосомных наборов (кариотипов) всех новорожденных мальчиков.

Существует две версии того, когда именно синдром Клайнфельтера был объяснен с генетической точки зрения. Первая утверждает, что цитогенетическая основа заболевания была впервые описана учеными Бриге и Баром в 1956 г. Вторая же приписывает открытие Джакобсу и Стронгу в 1959 г.

Хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются соматическими, а оставшаяся 23-я пара – половыми. Именно они определяют принадлежность к женскому или мужскому полу. В кариотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины – Х- и У- хромосомы.

Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY). Данное изменение набора хромосом ведет к определенным дефектам внешности, проблемам со здоровьем и даже к умственной отсталости. Если рассматривать такой аспект, как тип наследования, то, благодаря ДНК-анализу стало известно, что в большинстве случаев (около 67%) синдром Клайнфельтера возникает по причине нарушений процесса деления (мейоза) при образовании женских репродуктивных клеток.

Точные причины возникновения заболевания на сегодняшний день не установлены. Большинство исследователей отрицают фактор влияния наследственности, так как у мужчин с данным заболеванием почти всегда наблюдается бесплодие. Однако ученые отмечают факторы риска, которые могут способствовать развитию патологии: слишком молодой или, наоборот, очень зрелый возраст матери, неблагоприятная экологическая обстановка, брак между кровными родственниками.

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания - маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.