Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Дениса-Драша - лечение в Италии

Синдром Дениса-Драша - лечение в Италии

Синдром Дениса-Драша является редким состоянием, которое поражает почки и гениталии. Синдром Дениса-Драша характеризуется развитием заболеваний почек, которые развиваются в течение первых нескольких месяцев жизни. Пострадавшие лица развивают такое состояние, которое называется диффузным гломерулосклерозом, при котором рубцовая ткань начинает распространяться по всем клубочкам почек, которые в свою очередь являются крошечными кровеносными сосудами, фильтрующими отходы из крови.

У людей с синдромом Дениса-Драша часто развивается почечная недостаточность уже в детском возрасте. Люди с синдромом Дениса-Драша также имеют 90-процентный шанс развития редкой формы рака почки, известной как опухоль Вильмса. Более того, пострадавшие лица могут развивать множественные опухоли в одной или в обеих почках.

Хотя лица мужского пола с синдромом Дениса-Драша имеют типичный набор мужских хромосом (46, XY), у них часто встречаются дисгенезии гонад, при которой наружные половые органы выглядят немного не так как должны или они выглядят явно женскими или вполне женскими. Яички часто не выходят в нужное место. В результате, лица мужского пола с синдромом Дениса-Драша, как правило, не в состоянии иметь биологических детей (бесплодность). А вот в отличие от пострадавших мужского пола, лица женского пола обычно имеют нормальные половые органы и имеют только проблемы с почками.

Мутации в гене WT1 вызывают развитие синдрома Дениса-Драша. Ген WT1 кодирует белок, который регулирует активность других генов путем присоединения (связывания) с конкретными участками ДНК. На основе этого действия, белок WT1 называется фактором транскрипции. Белок WT1 играет важную роль в развитии почек и половых желез (яичников у женщин и яичек у мужчин) до рождения.

WT1 генные мутации, которые вызывают синдром Дениса-Драша, приводят к производству ненормального белка, который не может связываться с ДНК. В результате, активность определенных генов является нерегулируемой, что только будет ухудшать развитие почек и половых органов. Аномальное развитие этих органов приведет к развитию диффузного гломерулосклероза и дисгенезии гонад, что очень характерно для синдрома Дениса-Драша. Также, аномальная активность гена, которая вызывает потерю нормальной функции белка WT1, увеличивает риск развития опухоли Вильмса.

У женщин, внутри которых развивается ребенок с синдромом Дениса-Драша, особенно с уклоном на нефропатию, плацента, беременность и роды будут, как правило, нормальными. В начале (обычно в течение первого года жизни), типичные проявления будут включать нефротический синдром (например, отек, вздутие живота, рецидивирующие инфекции). С быстрым снижением скорости клубочковой фильтрации и прогрессированием хронической почечной недостаточности, у человека будут развиваться следующие дополнительные симптомы:

Снижение активности
Плохой аппетит и рост
Потеря этапов развития
Неспецифические боли
Олигурия

Знаки синдрома Дениса-Драша, связанные с опухолью Вильмса включают увеличение брюшной полости, это является наиболее распространенным проявлением, которое встречается у 90% детей при обычном осмотре. Другие симптомы и проявления включают в себя:

Боль в животе
Гематурия
Потеря веса
Плохой аппетит
Паховая грыжа
Физическое обследование

Признаки, связанные с нефропатией включают знаки развития нефротического синдрома (например, отеки, асцит). Свидетельства развития венозного тромбоза иногда могут развиться вторично к нефротическому синдрому. Бледность может отражать наличие анемии. Если присутствует хроническая почечная недостаточность, то следующие признаки могут развиваться вторично по отношению к почечной остеодистрофии:

Снижение активности
Замедление развития
Снижение темпов роста
Скелетные аномалии (аналогичные тем, которые встречаются при дефиците витамина Д)

Признаки, связанные с опухолью Вильмса включают ощутимую массу в брюшной полости, гематурию, и гипертонию.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.