Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Болезнь Эрдгейма-Честера - лечение в Италии

Болезнь Эрдгейма-Честера - лечение в Италии

Болезнь (или синдром) Эрдгейма — Честера является редким заболеванием, затрагивающим лиц среднего возраста. Описана впервые Уильямом Честером и Якобом Эрдгеймом в 1930 году.

Это гистиоцитоз клеток без островков Лангерганса (небольшие скопления клеток, рассеянные по поджелудочной железе, которые секретируют гормоны инсулин и глюкагон. Существуют три гистологических типа этих клеток: альфа-, бета- и дельта-клетки; они соответственно производят глюкагон, инсулин и соматостатин).

Болезнь Эрдгейма — Честера характеризуется ненормальным разрастанием лейкоцитов особого типа, гистиоцитов (также называются макрофаги соединительных тканей), что приводит к невозможности фильтрации соединительных тканей, в частности костного мозга трубчатых костей.

ЭЧБ является весьма редким заболеванием, и зачастую упускается. С момента первого описания учеником Якоба Эрдгейма, Вильямом Честером, было выявлено более 500 случаев заболевания. В последние годы число вновь диагностируемых случаев существенно выросло из-за повышенного внимания медицинского сообщества.

ЭЧБ чаще встречается у мужчин (соотношение мужчины:женщины составляет 1,5), различия в клинике заболевания между полами отсутствуют. Наиболее часто болезнь поражает мужчин среднего возраста (медиана возраста пациентов с впервые поставленным диагнозом составляет 53 года). ЭЧБ редко развивается у детей, описаны только несколько случаев.

Врачи и исследователи Больницы Сан-Раффаэле в Милане открыли причину болезни Erdheim-Chester, очень редкого гистиоцитоза, т. е. патологии, в которой некоторые клетки иммунной системы (на гистиоциты) вторгаются в различные ткани организма, повреждая их и вызывая, в зависимости от пострадавшего органа, различные симптомы, такие как боли в костях, повреждения почек или сердца, проблемы с центральной нервной системой.

Изучение координируется профессором Лоренцо Dagna (координатор в Области Клинической Иммунологии Больницы Сан-Раффаэле) и проводится в сотрудничестве с блоком Патологической Анатомии, находящимся под руководством профессора Клаудио Доглиони, и опубликовалось онлайн на Annals of the Rheumatic Diseases, самом престижном журнале клинической иммунологии/ревматологии.

Команда многопрофильных врачей и исследователей показала впервые, что все пациенты, страдающие от болезни Erdheim-Chester, имеют конкретную мутацию в гене, под названием BRAF, непосредственно ответственным за заболевание. Такая мутация на самом деле в состоянии включить в больных клетках молекулярные механизмы, которые дают в свою очередь начало бесконтрольному воспалительному процессу, который повреждает окружающие структуры.

Открытие механизма, по которому возникает и развивается заболевание Erdheim-Chester, открывает путь к новым возможностям для пациентов, путем использования лекарственных средств, способных блокировать последствия генетической мутации, и таким образом, лечить целенаправленно дефект, который лежит в основе заболевания, остановить развитие и ввести в регрессию.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.