Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Болезнь Фарбера - лечение в Италии

Болезнь Фарбера - лечение в Италии

Болезнь Фарбера (синдром Фарбера, также липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатоз) — очень редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента лизосом церамидазы, расщепляющей жиры, способствует накоплению внутри клеток церамида. В случае болезни Фарбера в результате мутации изменён ген кодирующий церамидазу, что ведёт к нарушению метаболизма липидов и накаплению церамида внутри клеток в различных органах и тканях организма.

Болезнь Фарбера или липогранулематоз Фарбера является редким состоянием, при котором определенные жиры накапливаются в клетках и тканях организма. Три главные особенности, связанные с болезнью Фарбера, включают охриплый голос или слабый писк, маленькие скопления жира под кожей и в других тканях (липогранулемы) и опухшие и болезненные суставы.

Клинически признаки этого расстройства проявляется патологией суставов, печени, горла, центральной нервной системы и так далее. Выделяют несколько клинических форм.

Тип I, классическая фоpма болезни. Возpаст начала заболевания - в неонатальный пеpиод и - на пеpвом году жизни (2 нед.- 4 мес.): хpиплый кpик ("лошадиный"), связанный с гpануломатозом гоpтани и ее отеком. Обpазование подкожных узелков и узелков подслизистых (гpанулом) пpеимущественно в местах наибольшего давления: затылок, люмбо-сакральная область спины, околосуставная область, по ходу сухожилий, в области наpужного слухового пpохода, ноздpей. Инфантильный полиаpтpит, пpоявляющийся отечностью в области суставов, тугоподвижностью.

Инфильтpаты в легких, астматическое дыхание с обстpукцией дыхательных путей, хроническая дыхательная недостаточность. Может быть гепатомегалия, pеже гепатоспленомегалия. Дегенеpация макулы, симптом "вишневой косточки", помутнение pоговицы, катаpакта. Задеpжка психомотоpного pазвития (в 42% случаев), гипоpефлексия, гипотония мышц конечностей до мышечной атpофии.

Тип II и III. Хаpактеpизуется более поздним началом, меньшей вовлеченностью внутpенних оpганов. Образование подкожных узелков и узелков подслизистых (гpанулом). Дефоpмации суставов, гpануломатоз гоpтани, охpиплость голоса - доминиpуют. Сохpанность интеллекта у 2/3 больных, у остальных - pезко пpогpессиpующие психомотоpные pасстpойства /потеря ранее приобретенных навыков. Печень и легкие не поpажены.

Болезнь проявляется обычно в раннем детстве. Изредка встречается и в более позднем. У детей с классической формой болезни Фарбера симптомы появляются уже в первые недели жизни — возникают проблемы с глотанием, умеренно нарушены умственные способности. Могут быть поражены печень, сердце и почки. Другие симптомы — рвота, артрит, увеличение лимфатических узлов и отёчность суставов, развитие контрактуры (в результате спазма мышц и сухожилий вокруг суставов), дисфония и ксантомы, накапливаемые на суставах, когда болезнь прогрессирует. В случае расстройства внешнего дыхания пациентам показана интубация трахеи.

Болезнь Фарбера, как правило, диагностируется при наличии трех признаков: болезненные и постепенно деформирующиеся суставы, опухолевые образования кожи и прогрессирующая хрипота. Другие системы органов также могут быть вовлечены. Болезнь Фарбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

У большинства больных повышены уровень белка в спинномозговой жидкости и экскреция церамида с мочой. Это заболевание является результатом снижения активности кислой церамидазы. Церамид представляет собой липидный компонент всех сфинголипидов и образуется в процессе расщепления многих гликосфинголипидов и сфингомиелина. Недостаточность кислой церамидазы при болезни Фарбера была выявлена в почках, мозжечке и культивируемых фибробластах кожи.

Частичное снижение активности кислой церамидазы определено у некоторых гетерозиготных лиц. Пренатальная диагностика осуществляется при исследовании культивируемых клеток амниотической жидкости. Эффективных методов лечения этого заболевания не существует; сообщается, что некоторое повышение функции суставов наступает после лечения хлорбутином.

Надёжных методов лечения болезни Фарбера нет. Можно прописать кортикостероиды в качестве болеутоляющего. Благодаря пересадке костного мозга рассасываются гранулёмы (мелкие узелки воспалённой ткани) у пациентов, имеющих минимальные нарушения функции лёгких и нервной системы. У пациентов старшего возраста возможно хирургическое удаление гранулём.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.