Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Фетальный вальпроевый синдром - лечение в Италии

Фетальный вальпроевый синдром - лечение в Италии

Фетальный алкогольный синдром (ФАС), также синонимы: алкогольный синдром плода (АСП), алкогольная эмбриофетопатия, эмбриональный алкогольный синдром, фетальные алкогольные эффекты — объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребёнка, причиной которых является употребление женщиной алкоголя до и во время беременности.

ФАС — это сочетание врождённых психических и физических дефектов, которые впервые проявляются при рождении ребёнка и остаются у него на всю жизнь. Это пожизненное нарушение, которое не проходит с возрастом. ФАС является главной причиной нарушений умственного развития, которые можно предотвратить. ФАС включает аномалии в трёх различных областях:

Мозговые аномалии и расстройства, связанные с деятельностью центральной нервной системы, включая неврологические аномалии, умственную отсталость, нарушения поведения, нарушения интеллекта и/или аномалии структуры мозга;
Пренатальный и/или постнатальный дефицит роста и веса.

Специфические особенности строения лица и черепа:

короткая и узкая глазная щель,
широкая плоская переносица,
сглаженный губной желобок,
тонкая верхняя губа (кайма верхней губы),
микроцефалия,
эпикантус,
гипоплазия верхней или нижней челюсти,
расщепление нёба,
микрогнатия.

Наблюдаются также аномалии суставов, изменения рисунка ладонных складок, врожденные пороки сердца, аномалии наружных половых органов, капиллярные гемангиомы, нарушения тонкой моторики. Степень выраженности коррелирует с тяжестью алкоголизма матери.

Дети с ФАС:

отстают в росте и весе
имеют характерные особенности лица — лицевые аномалии
могут иметь проблемы со слухом и зрением
хуже обучаются элементарным вещам
имеют проблемы с памятью и вниманием и трудности в обучении в школе
хуже контролируют свои эмоции и своё поведение
могут нуждаться в специальных педагогах и обучении в специальных школах
часто недостаточно осознают последствия своих поступков
могут совершать асоциальные поступки и вступать в конфликт с законом
всю жизнь нуждаются в социальной защите и медицинском сопровождении

Неизвестно, что влияет в большей степени на нарушение: количество, частота или время употребления алкоголя. Даже если дородовое воздействие алкоголя не приведёт к ФАС, врачи рекомендуют полностью воздержаться от спиртных напитков во время беременности. При меньших дозах алкоголя ребёнок может не проявлять все симптомы ФАС, но, тем не менее, страдать от нарушений фетального алкогольного спектра (ФАСН).

Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае неонатолог должен предпринять все необходимые меры для раннего выявления у ребенка тяжелых пороков развития и их коррекции. При диагностике фетального алкогольного синдрома учитывается наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамика раннего развития ребенка по данным антропометрии (прибавка в массе, длине, окружности головы) и т. д.

Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос может проводиться и у матери.

Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросонография, МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, ЭЭГ, скринингового сурдологического обследования (отоакустической эмиссии) еще в родильном доме.

Последующее наблюдение ребенка с фетальным алкогольным синдромом проводится специалистами различных специальностей: педиатром, детским неврологом, детским хирургом, детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским нефрологом, детским офтальмологом, сурдологом и др. Для оценки психомоторного и интеллектуального развития детей с фетальным алкогольным синдромом используются различные тесты и опросники.

Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.

Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее, дети с ФАС нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение.

Абилитация и реабилитация лиц с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом, логопедом, коррекционным педагогом. Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.

Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.