Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Болезнь Хантингтона - лечение в Италии

Болезнь Хантингтона - лечение в Италии

Частота встречаемости этого заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас; болезнь носит полностью наследственный характер. Болезнь, от которой некогда скончался американский певец Вуди Гатри, может порой длиться до двадцати лет, но исход неизменно один и тот же: больной теряет способность самостоятельно передвигаться, говорить, а затем и мыслить.

Как правило, симптомы болезни Хантингтона проявляются в возрасте от 30 до 50 лет. Пагубное влияние болезни затрагивает такие отделы головного мозга, как подкорковые узлы (контролирующие координацию движений) и кору (контролирующую процесс мышления, восприятия и памяти).

Ген болезни Гентингтона HD располагается в сегменте 4р16.3 , содержит повторяющиеся тринуклеотидные повторы ЦАГ и кодирует белок, называемый гентингтином . Этот белок содержится в нейронах различных отделов головного мозга; функция его неизвестна. Инактивация гомологичного гена у мышей при гомозиготном состоянии вызывает гибель зародыша; гетерозиготные особи фенотипически не отличаются от нормы.

У мышей, у которых в этом гене увеличено число тринуклеотидных повторов, развиваются прогрессирующие двигательные нарушения. Увеличение числа повторов ЦАГ приводит к тому, что в кодируемом этим геном белке появляется длинный полиглутаминовый участок, что и может быть причиной заболевания. Полагают, что длинный полиглутаминовый участок нарушает связывание белков, а также другие процессы в клетках, например активность митохондрий .

Сообщалось о нарушении связывания гентингтина с лицеральдегидфосфатдегидрогеназой. Кроме того, имеются данные об усилении апоптоза нейронов при этой болезни. Существуют два типа заболевания. В зависимости от проявления первых признаков выделяют болезнь:

Зрелого возраста (в 30-40 лет) – подергивания конечностей, торса и лицевых мышц непроизвольного характера. Довольно часто они сопровождаются сменами настроения, депрессиями, раздражительностью, неразборчивостью речи и неуклюжестью движений. По мере прогрессирования добавляются еще затруднения или боль при глотании, неустойчивость походки, потеря равновесия, повреждение рассудка и ухудшение памяти. Больной теряет способность передвигаться без помощи посторонних и умирает обычно от пневмонии, остановки сердца или подобных осложнений.
Детско-подросткового возраста – появление сигналов в раннем возрасте свидетельствует о ювенильной форме недуга (тяжелой с ярко выраженными характеристиками, приводящими к быстрой инвалидности и очень скорому течению).
В ранней стадии болезни Хантингтона человек может сознательно «превращать» непроизвольные патологические движения в намеренные, поэтому заметить болезнь невозможно. Однако со временем непроизвольные патологические движения становятся более очевидными. Постепенно они захватывают все тело, так что еда, одевание и даже спокойное сидение становятся почти невозможными.

Изменения интеллекта при болезни Хантингтона сначала малозаметны. Постепенно появляется раздражительность и легковозбудимость, падает интерес к обычным занятиям. По мере развития болезни человек начинает вести себя безответственно, часто бесцельно блуждает. Он теряет контроль над своими влечениями, переходит к беспорядочным половым связям. В течение нескольких лет или десятилетий происходит утрата памяти и способности рационально мыслить.

Состояние больного, как правило, угнетенное, бывают попытки самоубийства. При далеко зашедшей форме заболевания нарушаются почти все функции, и больному необходим постоянный уход или пребывание в стационаре. Смерть обычно наступает из-за пневмонии или тяжелой травмы в результате падения через 13-15 лет после того, как симптомы появились впервые.

Диагностировать недуг можно за несколько десятилетий до его появления. Для этого практикуют магнитно-резонансную спектрограмму, определяющую уровень лактата. Помимо этого, для диагностирования применяют компьютерную томографию, определяющую поврежденные участки мозга.

Из скрининговых исследований наиболее результативным считается генетическое тестирование. С его помощью выявляют число тринуклеотидных остатков, которых в норме должно быть 36. Если их число превышает норму, то со временем недомогание проявляется визуальными и психоэмоциональными чертами. Чем больше количество остатков, тем быстрее прогрессирует недомогание.

Сегодня данный недуг можно выявить даже у плода. Существует несколько методов пренатальной диагностики:

Хорионбиопсия – осуществляется с 10 по 14 недели вынашивания плода. Для исследования в ход пускают клетки, которые в дальнейшем формируют плаценту. Риск возможных последствий в дальнейшем вынашивании составляет 1% и не является выше популяционного.
Плацентобиопсия – выполняют в период с 3-х до 5-ти месяцев и для анализа применяют клетки плаценты. Дальнейший риск составляет 0.3%.
Амниоцентез – осуществляется в период 4-5 месяцев на околоплодных водах, для этого делают пункцию околоплодного пузыря.
Кордоцентез – проводится с 5-го месяца и вплоть до рождения ребенка. Для это используют кровь из пуповины. Риск осложнений для продолжения вынашивания – 3.3%.
Биопсия ткани плода – проводится с 14-ой недели на клетках ткани плода. Но это весьма редкий метод диагностики.

Медико-генетическое консультирование и анализ ДНК используются не только при определении риска болезни Гентингтона, но и в дифференциальной диагностике этого заболевания. Так, мутантный ген HD иногда находят при спорадической "старческой" хорее . При заболеваниях, напоминающих болезнь Гентингтона, таких, как шизофрения , доброкачественная семейная хорея , наследственные атаксии , абеталипопротеидемия и семейная болезнь Альцгеймера , число тринуклеотидных повторов не увеличено.

Лечение поддерживающее. Хорея и возбуждение можно частично подавлять нейролептиками (например, хлорпромазин в дозе от 25 до 300 мг внутрь 3 раза в день, галоперидол в дозе от 15 до 45 мг внутрь 2 раза в день, рисперидон в дозе от 0,5 до 3 мг внутрь 2 раза в день, оланзапин в дозе от 5 до 10 мг внутрь один раз в день, либо клозапин в дозе от 12,5 до 100 мг внутрь один или 2 раза в день). При терапии клозапином необходимо определить лейкоцитоз, поскольку препарат часто вызывает агранулоцитоз.

Дозу антипсихотических препаратов увеличивают до развития непереносимых нежелательных эффектов (например, сонливости, паркинсонизма), или до купирования симптомов заболевания. В качестве альтернативы может применяться тетрабеназин. Терапию начинают с дозы 12,5 мг внутрь один раз в день, и повышают до 12,5 мг два раза в день на 2 нед, 12,5 мг три раза в день на 3 нед, и последовательно до общей дозы 33,3 мг внутрь три раза в день, до позволяющей купировать симптомы или приводящей к развитию непереносимых нежелательных эффектов. Нежелательные эффекты могут включать в себя избыточную седацию, акатизию, паркинсонизм, депрессию. При депрессии назначают антидепрессанты.

В настоящее время изучают применение препаратов, уменьшающих глутаматергическую передачу посредством N-метил-d-аспартат-рецепторов и поддерживающих выработку энергии в митохондриях. Лечение, направленное на усиление влияния ГАМК в головном мозге, оказалось неэффективным.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.