Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Наследственные дистрофии сетчатки - лечение в Италии

Наследственные дистрофии сетчатки - лечение в Италии

Наследственные дистрофии сетчатки могут проявляться с первых месяцев жизни или развиваться очень медленно. Пациенты обычно жалуются на ухудшение сумеречного зрения, неприятные ощущения при взгляде на свет. Могут возникать вспышки перед глазами (фотопсия). Иногда предметы могут видеться искаженными (метаморфопсия). Больные могут испытывать затруднение при передвижении по лестнице, особенно при плохом освещении, при переходе через улицу.

Течение дистрофий обычно медленно-прогрессирующее и в конечном итоге наступает слепота. Ниже приведен список некоторых наследственных или генетических дистрофий сетчатки (список не полный, более того ряд болезней вообще не исследован):

Возрастная макулярная дистрофия (дегенерация желтого пятна)
Пигментный ретинит (несколько типов)
Болезнь Штаргардта
Синдром Ашера (Ушера)
Амавроз Лебера
Синдром Барде-Бигля
Колбочково-палочковая дистрофия
Болезнь Рефсума
Палочко-колбочковая дистрофия
Болезнь Огучи
Сотовая дистрофия сетчатки Doyne
Болезнь Беста
Синий колбочковый монохроматизм
Ретиношизис
Хороидермия
И др.

Пигментная дистрофия относится к периферическим дистрофиям сетчатки и носит наследственный характер. Это наиболее часто встречающееся из наследственных заболеваний сетчатки.

При этом виде дистрофий происходит поражение клеток сетчатки. Вначале страдают палочки, затем постепенно в процесс вовлекаются колбочки. Поражаются оба глаза.

Первой жалобой пациентов бывает нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Больные плохо ориентируются в сумерках и при плохом освещении. В дальнейшем постепенно сужаются поля зрения.
Болезнь может начаться в детском возрасте, но иногда первые признаки возникают только во второй половине жизни. На глазном дне несколько лет, после появления жалоб может быть нормальная картина. Потом появляются пигментные отложения темно-коричневого цвета. Эти отложения иногда называют «костные тельца». Постепенно количество «костных телец» увеличивается, увеличиваются их размеры, очаги сливаются и распространяются по сетчатке и приближаются к центру глазного дна.

По мере прогрессирования процесса поля зрения все более сужаются, сумеречное зрение ухудшается. Постепенно сужаются сосуды, диск зрительного нерва становится бледным, возникает атрофия зрительного нерва. Может развиться катаракта, отслойка сетчатки. Зрение постепенно падает и к 40-60 годам наступает слепота.
Лечение пигментной дистрофии сетчатки. Назначаются препараты улучшающие питание и кровоснабжение сетчатки, зрительного нерва. Курсами два раза в год. Лечение обычно мало эффективно.
В настоящее время разработаны хирургические методы лечения- частичная пересадка полосок глазодвигательных мышц

Самым важным первым шагом для диагностики наследственного заболевания сетчатки является изучение полной медицинской истории всей семьи пациента. Обычная проверка зрения может и не определить заболевание, несмотря на выраженные симптомы. Поэтому для точного диагностирования часто рекомендуют:

пройти процедуру оптической когерентной томографии (ОКТ) - исследование глазных тканей, при котором используется оптическое излучение ближнего инфракрасного диапазона, позволяющее дифференцировать патологические изменения сетчатки;
сделать фундус-фотографию, позволяющую получить морфологическое изображение глаза;
провести процедуру флуоресцентной ангиографии сетчатки (метод исследования сети сосудов и капилляров сетчатки, переднего отдела глазного дна и хориоидеи* с помощью их контрастирования флуоресцеином);
провести энтоптометрию (оценку функционального состояния сетчатки и всего зрительного анализатора);
провести тестирование поля зрения и цветового зрения,
сделать электроретинограмму (измерение электрической реакции различных типов клеток в сетчатке) и электрокулограмму (исследование наружного слоя сетчатки благодаря изменениям биопотенциалов во время стимуляции сетчатки, и перевод зарегистрированных изменений в графическое представление).

В дальнейшем может понадобиться и генетическое тестирование, что позволит определить наличие дефектных генов, которые стали причиной заболевания. И это особенно очень важно, поскольку в настоящее время разрабатываются новые технологии лечения наследственных заболеваний глаз, которые основаны на оказании воздействия непосредственно на мутировавшие гены в сетчатке человека.

Кроме того, поскольку наследственная дистрофия сетчатки часто связана с нарушением деятельности и других органов тела, важно, чтобы врач предпринял меры по обнаружению и этих проблем, а также назначил лечение.

Два вида дистрофии сетчатки - болезнь Штаргардта и амавроз Лебера - достаточно часто неправильно диагностируются. Это связано с тем, что, хотя функция сетчатки у детей с этими заболеваниями нарушена, при стандартном исследовании зрения структурные нарушения могут быть и не замечены. Очень часто дети с такими расстройствами зрения вынуждены неоднократно обращаться к разным врачам, включая неврологов и офтальмологов, прежде чем их болезнь будет правильно диагностирована.

Для правильной диагностики болезни Штаргардта очень полезно тестирование остроты зрения и определение поля зрения. Кроме того, уменьшить число возможных вариантов диагноза может генетическое тестирование, поскольку многие дети с болезнью Штаргардта имеют поврежденный ген ABCA4.

Современное лечение дистрофий сетчатой оболочки глаза, частой причиной которых является миопия, а также иных видов дистрофий (при воспалительных и сосудистых заболеваниях сетчатки), происходит с помощью аргонового лазера. Основная цель лечения – укрепление. Лазер дал офтальмохирургам новые возможности.

Принцип лазеротерапии – резкое повышение температуры, которая вызывает свертывание (коагуляцию) ткани, благодаря чему операция проходит бескровно. Лазер очень точный и может использоваться для создания сращений между сосудистой оболочкой глаза и сетчатой (укрепления сетчатки) для профилактики отслойки сетчатки. Для проведения операции на пораженный глаз одевается специальная линза, имеющая противоотражающее покрытие, которая дает возможность полностью проникнуть излучению в глаз. Хирург контролирует ход операции через стереомикроскоп, наводя и фокусируя лучи лазера.

Основной целью периферической профилактической лазерной коагуляции (ППЛК) является профилактика. Она позволяет отделить дистрофические участки от здоровых тканей глаза, формируя «новую линии» прикрепления сетчатой оболочки к глазному дну, в результате чего снижается риск развития отслойки сетчатки, но зрение не улучшается.

Применяют также витамины B1, B2, B6, B12, ангиопротекторы и сосудорасширяющие препараты (дицинон, трентал, никотиновую кислоту), компламин, галидор, нигексин, АТФ, эмоксипин, сермион. Под конъюнктиву вводят биогенные стимуляторы, флавинат.

Применяют микроволновую терапию, электрофорез и фонофорез, ультразвук, т.е. физические методы лечения.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.