Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Врожденная хондродистрофия - лечение в Италии

Врожденная хондродистрофия - лечение в Италии

Центр лечения редких заболеваний при институте Сан Раффаэлле, Милан

Под термином «хондродистрофия» понимают системное заболевание, которое имеет врожденный характер и связано с нарушением развития хрящевой системы зародыша.

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.

Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия. В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.

Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию. В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:

гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.

В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.

Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.

В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Симптомы типичны: заболевание распознается, как правило, тотчас при рождении. Дети и взрослые, страдающие хондродистрофией, отличаются маленьким ростом, большой головой, короткими и толстыми верхними, нижними конечностями и сравнительно длинным туловищем. Руки у новорожденных доходят до пупка, у взрослых — до паховой складки или большого вертела.

Мозговой череп сильно увеличен, лобные, височные, теменные и затылочные бугры выступают, что свидетельствует о внутриутробно перенесенной водянке головного мозга. У многих больных явления гидроцефалии наблюдаются и после рождения. Широко расставленные глаза глубоко сидят в орбитах, короткий нос втянут у основания, нижняя челюсть хорошо развита и выделяется немного вперед, язык толст. Дентогенез не нарушен. В ряде случаев лицо не изменено. Шея короткая и толстая, плечи широкие, грудь хорошо развита, большой живот выпячивается вперед.

Таз наклонен вперед, ягодицы резко выступают кзади. Позвоночник в грудном отделе уплощен, поясничный лордоз усилен; у некоторых больных в нижнегрудном и поясничном отделах он кифотически искривлен. Происходящие при этом дегенеративные изменения со стороны межпозвоночных дисков могут способствовать смещению пульпозного ядра кзади и вызывать сдавление спинного мозга или элементов конского хвоста.

Укорочение конечностей при хондродистрофии имеет ризомелический характер, т. е. происходит главным образом за счет плеча, бедра. Все сегменты конечностей искривлены, суставы утолщены и также деформированы. Несколько удлиненная лучевая кость ограничивает разгибание локтевого сустава. Пальцы кисти коротки и толсты, почти одинаковой длины, особенно III и IV пальцы, в связи с чем кисть напоминает трезубец Нептуна. Большой палец, наоборот, несколько удлинен. Изодактилия обычно сочетается с брахидактилией и брахиметакарпией.

Укорочение конечностей может достигать очень большой степени и давать картину фокомелии (achondroplasia pseudophocomelica). Со стороны нижних конечностей обычно отмечается высокое стояние большого вертела, инкурвация и варусная деформация бедер, коленных суставов и голеней. Головка малоберцовой кости поднимается до уровня коленного сустава и отчетливо выступает кнаружи. Вальгусное искривление коленных суставов происходит редко. Иногда наблюдается двусторонняя косолапость или приведенная стопа.

При рождении отмечается маленький рост, большая голова, короткие нижние и верхние конечности. Увеличение черепа характеризуется выступающими лобными долями, а также височными, теменными и затылочными буграми.

Рентгенологически обнаруживаются утолщение трубчатых костей и их деформация, вальгусные и варусные деформации крупных суставов. Лечение в основном сводится к ортопедическим мероприятиям и санаторно-курортному лечению (морские купания, прием рыбьего жира, витаминов, препаратов железа и др.).

В последнее время для усиления роста стали применять анаболические гормоны.

Хирургическое лечение применяется в целях исправления изогнутых конечностей — корригирующие остеотомии, подвертельные остеотомии варусных шеечных деформаций, удлинения конечностей способом z-образной остеотомии и наложением дистракционных аппаратов. Профилактика деформаций нижних конечностей состоит в предотвращении раннего вставания и длительной ходьбе детей на первом году жизни.

При появляющихся деформациях в целях предупреждения их прогрессирования назначают беззамковые ортопедические аппараты. При прогрессирующей варусной деформации аппарат делают с жестким креплением, поясом и упором на седалищный бугор.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.