Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Фетальный гидантоиновый синдром - лечение в Италии

Фетальный гидантоиновый синдром - лечение в Италии

Фетальный гидантоиновый синдром – редкое расстройство, которое развивается из-за воздействия на плод противосудорожного препарата гидантоина. Симптомы и проявления этого заболевания могут включать в себя развитие аномалий черепа и аномальных черт лица, недостаток роста, недоразвитость ногтей пальцев рук и ног, и/или легкую задержку развития. Другие симптомы и проявления, иногда связанные с этим синдромом, включают заячью губу и волчью пасть, необычайно маленькую голову (микроцефалия) и пороки развития головного мозга с более значительной задержкой развития.

Фетальный гидантоиновый синдром – редкое расстройство, которое вызывается воздействием на плод гидантоина, который является противосудорожным препаратом. Его назначают пациентам для лечения эпилепсии. Не все дети будут подвергаться воздействию препарата. Если говорить о риске, то существует приблизительно 7-10%-ый риск того, что малыш, который родится у матерей, принимающей гидантоин, будет проявлять некоторые или все из особенностей фетального гидантоинового синдрома. Другие факторы, такие, как снижение уровня фолиевой кислоты в организме матери, также может увеличить вероятность того, что ребенок будет проявлять особенности этого синдрома.

Гидантоин, как и другие противосудорожные препараты, может быть токсичным для эмбриона из-за формирования промежуточных метаболитов оксида. Некоторые из нарушений, которые развиваются из-за воздействия на плод гидантоина, включают когнитивные нарушения, дефекты в мочеполовой системе, расщелина губы и неба и врожденные пороки сердца. Прием препарата в течение первых 35 дней беременности может привести к развитию расщелины губы и нёба. При дальнейшем приеме препарата, приблизительно от 42-х дней беременности, у ребенка могут развиться пороки сердца.

Ну а если препарат будет применяться и после первого триместра беременности, то он будет влиять только на развитие головного мозга. Фетальный гидантоиновый синдром напоминает алкогольный синдром плода. Младенцы, которые родились с этим синдромом также могут развить гипертелоризм, плоский носовой мост и гипоплазии ногтей. Дети, которые имеют этот синдром, могут также иметь определенные патологические черты лица, которые включают большой рот, деформированные уши, косоглазие, опущенные веки, косоглазие и широко расставленные глаза. Некоторые дети могут также иметь больше волос на лице и теле и у них может быть короткая или перепончатая шея.

Заболевание встречается у 7-10% детей, подвергшихся воздействию препарата внутриутробно.

Женщинам рекомендуется лечиться этим противосудорожным препаратом до зачатия, а во время беременности врачи должны изменить препарат. Кроме того, важно, чтобы все женщины поддерживали надлежащий уровень фолиевой кислоты в рационе, как до, так и во время беременности. Курение и алкоголь следует избегать во время беременности. Если у ребенка будет присутствовать расщелина губы и/или неба, то тут могут понадобиться скоординированные усилия команды специалистов, таких как педиатры, стоматологи, хирурги, дефектологи, психологи. Заячья губа может быть исправлена хирургическим путем.

Сама хирургическая операция должна проводиться еще в младенчестве. Иногда будет необходима вторая операция, для косметических целей, когда ребенок станет старше. Волчья пасть также может исправлена на операции или она может быть закрыта специальным искусственным устройством (протезом), который будет закрывать либо блокировать дефект. Хирургическое лечение можно проводить в несколько этапов, или в ходе одной операции, в зависимости от характера и тяжести дефекта. Первая операция обычно планируется в младенчестве. Другое лечение будет только симптоматическим и поддерживающим.

Прогноз для новорожденных с наличием клинических симптомов ЦМВ инфекции не очень благоприятен: уровень неонатальной смертности достигает 30%, а у выживших имеется высокий риск развития неврологических нарушений. Цитомегаловирусный гепатит у детей является обратимым состоянием, но ожидаемыми отдаленными осложнениями могут являться умственная отсталость, моторные расстройства и утрата слуха.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.