Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Гипофосфатазия - лечение в Италии

Гипофосфатазия - лечение в Италии

Гипофосфатазия (ГФФ) – тяжелая прогрессирующая болезнь наследственного характера, характеризующаяся низким содержанием щелочной фосфатазы в сыворотке крови.

ГФФ наследственное заболевание, вследствие мутации гена (ALPL), который регулирует функцию синтеза щелочной фосфатазы (ЩФ), наблюдается низкое содержание ЩФ в крови.

ЩФ играет ключевую роль в образование костной ткани и сохранение постоянной минеральной плотности костей.

В норме, ЩФ способствует связыванию кальция и фосфора для образования минеральной части костной ткани. У людей с ГФФ, уровень ЩФ очень низкий, поэтому наблюдается нарушение минерализации костной ткани. Отмечается связывание и накопление кальция и фосфора в других участках организма, что ведет к разрушению костей и повреждению органов.

ЩФ играет важную роль в превращении ниже перечисленных субстратов, в другие продукты метаболизма, но вследствие нарушения данного процесса, происходит их накопление в костях и в органах:

Пиридоксаль-5'-фосфат (либо витамин В6)
Неорганические пирофосфат
Фосфоэтаноламин

Тяжесть проявлений гипофосфатазии различна. В одних случаях ее признаки видны уже при рождении, а рентгенологическое исследование плода позволяет диагностировать заболевание даже внутриутробно.

В связи с обилием различных симптомов, люди с ГФФ могут даже не подозревать, что наличие всех имеющихся симптомов относятся одному всего лишь заболеванию.

Костная ткань:

ломкие/хрупкие кости;
рахит вследствие ГФФ;
частые переломы костей;
неправильное или замедленное сращение костей;
деформации нижних конечностей;
постоянные боли в костях.

Зубы:

ранняя потеря зубов (до 5 лет), обычно выпадение целого зуба полностью с корнем;
заболевания десен.

Мышцы и суставы:

мышечная слабость;
длительные и постоянные боли в мышцах и суставах;
артрит (у взрослых и детей);
псевдоподагра, в результате отложений кальция в суставах;
потеря самостоятельной ходьбы, передвижение с помощью вспомогательных устройств, таких как костыли, ходунки или на инвалидной коляске;

Легкие и грудная клетка:

рахитическая деформация грудной клетки, которая (в зависимости от степени) может привести к недоразвитию легких;
тяжелая дыхательная недостаточность, которая может потребовать вспомогательного дыхательного устройства (особенно у детей);
пневмония.

Головной мозг:

краниостеноз – преждевременное заращение швов между костями черепа, нарушает формирование черепа, и он приобретает неправильную форму. Данное состояние может потребовать хирургическую коррекцию;
внутричерепные кровоизлияния;
энцефалопатии;
судороги (в особенности у детей раннего возраста).

У детей раннего возраста Судороги могут быть жизнеугрожающим состоянием. Если у Вашего ребенка наблюдаются судороги, которые связаны вследствие заболевания ГФФ, необходимо срочно связаться с Вашим лечащим врачом.

Почки:

Вследствие нарушение минерализации костной ткани, происходит гиперкальциемия и гиперфосфатемия, что в свою очередь может привести к нефрокальцинозу и последующему почечной недостаточности.

Взрослые пациенты с ГФ могут страдать от многократных переломов не связанных с травмой.

Учитывая уникальную патофизиологию заболевания, хирургическое лечение пациентов с гипофосфатазией может различаться. Эксперты рекомендуют лечение переломов и псеводпереломов, причиной которых является гипофосфатазии, при помощи специальных устройств внутренней фиксации.

На настоящее время ведутся поиски одобренного патогенетического лечения, поэтому клиническая практика сосредоточена на поддерживающей терапии последствий заболевания. Лечение направлено на борьбу с симптомами и может включать следующие препараты и меры:

Нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) для борьбы с болью (особенно при ювенильной форме гипофосфатазии).
Терипаратид – препарат, который используется для лечения остеопороза, а у взрослых пациентов с гипофосфатазией помогает бороться с переломами напряжения.
Ограничение фосфатов в рационе питания, особенно у детей с задержкой роста.
Физиотерапия.
Регулярные осмотры стоматолога.

Также может быть полезна фермент-заместительная терапия, особенно для младенцев и детей, страдающих опасными для жизни формами гипофосфатазии.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.