Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Врожденные нарушения обмена железа - лечение в Италии

Врожденные нарушения обмена железа - лечение в Италии

Многочисленные химические превращения, происходящие в организме в процессе жизнедеятельности, совершаются с помощью ферментов, производство которых контролируют гены. Однако их активность зависит от конкретных условий окружающей среды в данный момент. Взаимоотношения наследственного фактора и конкретных условий в развитии болезней обмена легко проследить на примере фенилкетонурии, при которой изменения пищевого рациона приводят к значительным изменениям течения болезни.

В настоящее время известно большое количество врожденных нарушений обмена, и в дальнейшем будут открыты новые. Эти нарушения наблюдаются редко, и большинство из них наследуется по аутосомнорецессивному типу.

Железо является важнейшим микроэлементом, принимает участие в дыхании, кроветворении, иммунобиологических и окислительно-восстановительных реакциях, входит в состав более 100 ферментов. Железо является незаменимой составной частью гемоглобина и миогемоглобина. В организме взрослого человека содержится около 4 г железа, из них более половины (около 2,5 г) составляет железо гемоглобина. Часть железа депонируется в организме человека, преимущественно в печени, селезенке и костном мозге.

Суточная потребность человека в железе составляет 10-30 мг, с учетом того, что всасывание железа из продуктов питания составляет около 10%. Эта доза обеспечивается суточным пищевым рационом (15-40 мг) за счет животной и растительной пищи. Основными источниками железа служат: крупа, печень, мясо. Всасывание поступившего с пищей железа происходит в кишечнике, но обычно не превышает 5-20% от общего содержания в пище. Значительно лучше железо всасывается из мясных продуктов (телятина - 17-21%, печень - 10-20%), из рыбных продуктов - 9-11%. Меньше всего железо всасывается из растительных продуктов (1-7%). Добавка мяса в блюда, содержащие растительные продукты, значительно улучшает всасывание железа из них.

Железо сыворотки:
•женщины 50 – 160 мкг/дл
•мужчины 40 - 150 мкг/дл

трех главных факторов:
•количеством железа в просвете тонкой кишки
•формой катиона железа
•функциональным состоянием слизистой оболочки кишечника

Современный человек, находящийся на смешанной диете, потребляет за сутки 10 - 20 мг железа, главным образом в форме миоглобина и гемоглобина. Всасывается около 10% диетического железа и примерно такое же количество его ежесуточно теряется организмом.

В желудке железо освобождается от связи с белком. Под влиянием содержащейся в диете аскорбиновой кислоты трехвалентное железо переходит в двухвалентную форму. В кислом содержимом желудка двухвалентное железо вступает в связь с мукополисахаридом (фактор Касла), образуя большой железный комплекс. В просвете двенадцатиперстной кишки из этого стабильного макрокомплекса образуются малые комплексы, которые состоят из железа, аскорбиновой кислоты, лимонной кислоты, гексоз и некоторых аминокислот, в частности цистеина. Эти малые комплексы всасываются главным образом в верхней части тонкой кишки. Когда железо поступает в отделы тонкой кишки, где рН выше, чем в желудке, оно полимеризуется в большой коллоидный комплекс. Осажденное железо выделяется из организма в виде гидроокиси.

Всасывание железа осуществляется и наиболее эффективно протекает главным образом в двенадцатиперстной и в начальной части тощей кишки. Этот процесс проходит следующие этапы:
•захват клетками слизистой оболочки (ворсинками) тонкого кишечника двухвалентного железа и окисление его в трехвалентное в мембране микроворсинок
•перенос железа к собственной оболочке, где оно захватывается трансферрином и быстро переходит в плазму

Механизмы регуляции всасывания железа окончательно не выяснены, но твердо установлено, что всасывание ускоряется при его дефиците и замедляется при увеличении его запасов в организме.

Лечение нарушений обмена железа лечат медьвыводящими лекарствами. Кроме того, могут назначить лекарства, подавляющие резорбцию меди. При амбулаторном лечении больные должны регулярно посещать врача для того, чтобы вовремя заметить возможное побочное действие лекарств. Пациентам следует соблюдать специальную диету, чтобы с пищей в кишечник поступало как можно меньше меди. Противопоказаны субпродукты, орехи, шоколад, а также зерновые крупного помола с отрубями.

Во избежание проявления наихудших последствий гемохроматоза необходима строгая диета. Раз в неделю показано кровопускание по 500 мл - таким образом из организма выводится около 250 мг железа.

Аккумуляция железа в печени человека приводит к уплотнению печени и развитию цирроза. Из-за отложений железа нарушается и функция поджелудочной железы - частым осложнением гемохроматоза является также сахарный диабет. Кроме того, у мужчин наблюдается атрофия яичек, снижение полового влечения и выпадение волос на теле. Примерно у 15% пациентов происходит также нарушение сердечной деятельности.

Железодефицитная анемия - лечение в Милане

Железодефицитная анемия (ЖДА) — гематологический синдром, характеризующийся нарушением синтеза гемоглобина вследствие дефицита железа и проявляющийся анемией и сидеропенией. Основными причинами ЖДА являются кровопотери и недостаток богатой гемом пищи и питья.

Лечение проводится только длительным приёмом препаратов трёхвалентного железа внутрь в умеренных дозах, причём существенный прирост гемоглобина, в отличие от улучшения самочувствия, будет не скорым — через 4—6 недель.

Обычно назначается любой препарат двухвалентного железа — чаще это сульфат железа — лучше его пролонгированная лекарственная форма, в средней лечебной дозе на несколько месяцев, затем доза снижается до минимальной ещё на несколько месяцев, а затем (если причина малокровия не устранена), продолжается приём поддерживающей минимальной дозы в течение недели, ежемесячно, многие годы. Так, эта практика хорошо оправдала себя при лечении тардифероном женщин с хронической постгеморрагической железодефицитной анемией вследствие многолетней гиперполименорреи — одна таблетка утром и вечером 6 месяцев без перерыва, затем одна таблетка в день ещё 6 месяцев, затем несколько лет каждый день в течение недели в дни месячных. Это обеспечивает нагрузку железом при появлении затянутых обильных месячных в период климакса. Бессмысленным анахронизмом является определение уровня гемоглобина до и после месячных.

При агастральной (гастрэктомия по поводу опухоли) анемии хороший эффект даёт приём минимальной дозы препарата постоянно много лет и введение витамина В12 по 200 микрограмм в день внутримышечно или подкожно четыре недели подряд каждый год пожизненно.

Беременным с дефицитом железа и малокровием (небольшое снижение уровня гемоглобина и числа эритроцитов физиологично вследствие умеренной гидремии и не требует лечения) назначается средняя доза сульфата железа внутрь до родов и в период кормления грудью, если у ребёнка не возникнет диарея, что обычно случается редко.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.