Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Ядерная желтуха - лечение в Италии

Ядерная желтуха - лечение в Италии

Ядерная желтуха новорожденных – поражение головного мозга новорожденного вследствие прямого цитотоксического действия высокой концентрации билирубина. Проявляется выраженным мышечным гипертонусом: запрокидыванием головы назад, закатыванием глаз. Характерны частые приступы апноэ, может присоединяться судорожный синдром. Ядерная желтуха новорожденных приводит к развитию стойких неврологических нарушений. Диагностируется клинически и на основании лабораторного подтверждения гипербилирубинемии. Лечение направлено на нормализацию уровня билирубина в крови и устранение неврологической симптоматики.

Ядерная желтуха новорожденных получила свое название вследствие окрашивания ядер мозга, выявленного патоморфологически. Заболевание также называется билирубиновой энцефалопатией, что отражает и причину развития состояния, и его клинические признаки.

В то же время, энцефалопатия возникает еще до того, как билирубин окрашивает структуры мозга, поэтому можно утверждать, что ядерная желтуха новорожденных является тяжелой формой билирубиновой энцефалопатии. Точная частота заболевания неизвестна. Актуальность в педиатрии невероятно высока в связи с высоким уровнем летальности, особенно среди недоношенных и детей с гемолитической болезнью новорожденных. В 80% случаев отмечаются стойкие неврологические последствия, приводящие к снижению адаптации и инвалидности.

Заболевание развивается в связи с неспособностью организма новорожденного справиться с высокой концентрацией билирубина в крови. В норме реакции распада преобладают в первые дни жизни ребенка. Именно с этим связана физиологическая желтуха новорожденных, но в норме малыш справляется, и симптомы исчезают в течение нескольких дней или недель. Ядерная желтуха новорожденных характеризуется чрезмерной гипербилирубинемией, вследствие чего желчный пигмент начинает проходить через гематоэнцефалический барьер, окрашивая базальные ядра, ядра мозжечка и черепно-мозговых нервов.

Болезнь имеет несколько последовательных фаз и начинается обычно на 4–7 день жизни малыша. Первичные признаки сохраняются несколько часов, включают вялость, сонливость, отказ от кормления, монотонный крик, рвоту.

Может наблюдаться «блуждающий взгляд» – отсутствие зрительного фокусирования, даже если что-то привлекает внимание ребёнка. Затем наступает следующий период, который характеризуют:

опистотонус (вынужденное положение с выгнутой спиной и запрокинутой назад головой);
судороги (ручки сжаты в кулаки – разогнуть их не представляется возможным, подёргиваются мышцы лица), апноэ (остановка дыхания), пронзительный «мозговой» крик, после чего ребёнок переходит в состояние ступора или комы, перестаёт реагировать на внешние раздражители, исчезает сосательный рефлекс;
повышение температуры тела.

Период частичного исчезновения спастического сжатия мышц, который может быть принят за улучшение – всего лишь промежуточный этап перед окончательным формированием неврологической патологии: ДЦП (детский церебральный паралич), глухота, глубокие нарушения умственного развития.

Существует не только острая, но и хроническая форма ядерной желтухи. Она состоит из двух этапов – фазы гипотонии, гипертонуса мышц и задержки развития моторных (двигательных) навыков и формирования гиперкинетического синдрома (насильственных движений в конечностях).

Для развития ядерной желтухи новорожденных необходимо множество условий. В частности, гематоэнцефалический барьер пропускает только свободный билирубин, то есть тот, который не связан с альбуминами. Значит, одним из факторов, способствующих развитию данного состояния, является гипопротеинемия. По этой причине симптомы чаще наблюдаются у детей с отеками, обширной кефалогематомой и т. д. Гипоксическое, инфекционное или травматическое повреждение мозга, имевшее место внутриутробно или в родах, значительно повышает проницаемость гематоэнцефалического барьера. То же касается недоношенности, когда мозговые структуры к моменту рождения остаются незрелыми.

Гемолитическая болезнь новорожденных всегда является фактором повышенного риска ядерной желтухи новорожденных, поскольку в этом случае концентрация несвязанного билирубина быстрее всего достигает предельно допустимых значений и начинает превышать их, способствуя проникновению билирубина в вещество мозга. В таких случаях состояние развивается стремительно, часто с летальным исходом или глубокой инвалидизацией.

Независимо от факторов, способствующих развитию патологии, важно понимать, что не существует конкретного значения билирубина, при котором появляются симптомы ядерной энцефалопатии. Цифра всегда индивидуальна и зависит от состояния компенсаторных систем ребенка: печени, почек, головного мозга с гематоэнцефалическим барьером и др.

Терапия направлена на устранение причины гипербилирубинемии и нормализацию уровня билирубина в крови. Одним из этапов лечения ядерной желтухи новорожденных является фототерапия. Доказано, что излучение видимого спектра, особенно голубого цвета, способствует трансформации токсичного непрямого билирубина в его изомер, который может экскретироваться печенью и почками без связывания с альбуминами крови. Если на фоне фототерапии уровень билирубина не снижается, показано переливание плазмы крови. Перелитые вместе с плазмой белки способствуют связыванию избыточного билирубина с последующим выведением его из организма.

При неэффективности перечисленных методов лечения или стремительном прогрессировании симптоматики проводится прямое переливание крови. Также возможно применение препаратов, препятствующих образованию билирубина. Это особенно актуально, если родители ребенка по каким-либо причинам отказываются от переливания крови. Такое встречается в практике, поскольку переливание цельной крови сопряжено с развитием опасных для жизни осложнений, например, реакции несовместимости. Ядерная желтуха новорожденных – проявление прямого токсического действия желчного пигмента на нейроны головного мозга, поэтому в лечении всегда используются нейропротекторы. По показаниям проводится противосудорожная терапия.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.