Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Карпентера - лечение в Италии

Синдром Карпентера - лечение в Италии

Синдром Карпентера принадлежит к группе редких генетических расстройств. При данном заболевании кости черепа как бы смешаются, и черепа головы выглядит «угловатым» (акроцефалия), также при этом возникает синдактилия (сращение) некоторых пальцев рук и ног, и может быть полидактилия (вместе 5 пальцев у человека 6 больше пальцев).

Этот синдром чаще всего обнаруживается сразу после рождения. При этом заболевании макушка головы напоминает конус (акроцефалия), а также выглядит укороченной и широкой. Также при данном заболевании может возникать ассиметрия головы и лица (краниофациальная ассиметрия). При данном заболевании могут возникать другие патологии лица и черепа, которые различны у каждого пациента.

Обычно у людей с данным заболеванием патологически короткие пальцы рук и ног, частичная фузия мягких тканей между определенными пальцами, а также наличие лишних пальцев рук или ног (полидактилия). Вдобавок к этому, у человека могут быть другие патологии, такие как очень низкий рост, врожденные патологии сердца, легкая или средняя степень ожирения. У мужчин при данном заболевании могут не функционировать яички. Также у многих людей с данным заболеванием наблюдается легкая или тяжелая степень умственной отсталости, однако, в большинстве случае, ум у пациента в порядке. Это заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу.

Молекулярно-генетической причиной заболевания являются мутации в гене RAB23, кодирующем белок, участвующий в важной негативной регуляции работы продукта гена SHH, определяющего развитие клеток на различных этапах эмбриогенеза.

Ген RAB23 кодирует белок, участвующий в важной негативной регуляции работы продукта гена SHH, определяющего развитие клеток на различных этапах эмбриогенеза.

Заболевание характеризуется акроцефалией (высокий “башенный” череп), краниосиностозом (преждевременным зарастанием черепных швов, ограничивающим рост черепа и приводящим к его деформации), ожирение.

На ногах выявляют преаксиальную полидактилию (увеличение количества пальцев с I по IV), кожную синдактилию (полное или частичное сращение соседних пальцев только мягкими тканями). На руках часто выявляют постаксиальную полидактилию (дополнительный мизинец), широкий или расщепленный большой палец, мягкотканную синдактилию, отсутствие средних фаланг.

Обычно у людей с данным заболеванием патологически короткие пальцы рук и ног, могут быть другие патологии, такие как очень низкий рост, врожденные патологии сердца, легкая или средняя степень ожирения. У мужчин при данном заболевании могут не функционировать яички. Также у многих людей с данным заболеванием наблюдается легкая или тяжелая степень умственной отсталости, однако, в большинстве случае, интеллект у пациента в порядке.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.