Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Клиппеля-Фейля - лечение в Италии

Синдром Клиппеля-Фейля - лечение в Италии

Синдром Клиппееля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Выделяют две формы данной патологии: порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных и синостозом костей шейного отдела позвоночника.

Развитие данного заболевания в внутриутробный период может произойти в результате:

сегментации;
нарушения васкуляризации;
аплазии;
задержки слияния в фетальном и эмбриональном периодах парного формирования позвонков;
гипоплазии.

Сформировавшиеся синостозы верхних грудных и шейных позвонков, уменьшение количества шейных позвонков до 4х — 5-ти, несращение тел и дуг позвонков позволяют по итогу определить не только общую клиническую картину, но и понять, насколько сильна деформация при этом синдроме.

Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:

Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей – 8-ой неделе развития внутри утробы матери.

Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50-ти до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50-ти процентов.

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат. В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника. Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника. Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии.

По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти. В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.