Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Амиотрофический боковой склероз - лечение в Италии

Амиотрофический боковой склероз - лечение в Италии

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее часто встречающимся видом болезни двигательного нейрона (БДН). В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.

Именно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу. В свое время БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун. В настоящее время самым известным человеком с БАС является английский физик Стивен Хокинг, который страдает данным заболеванием вот уже более 50 лет и считается рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.

Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс. В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы. Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями. Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.

Диагноз бокового амиотрофического склероза основывается на сочетании типичных признаков одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов в головном и спинном мозге. Характерно отсутствие нарушений чувствительности, координации, функций тазовых органов, патологических изменений в цереброспинальной жидкости, неуклонное прогрессирование заболевания. Важную информацию дает электромиография, которая подтверждает поражение клеток передних рогов спинного мозга.

Дифференцировать боковой амиотрофический склероз следует со спондилогенной шейной миелоишемией, для которой характерны признаки поражения спинномозговых корешков (боль, онемение, трофические расстройства) и рентгенологические находки выраженного остеохондроза, спондилоартроза, грыжи дисков, сужение позвоночного канала. В клинике спондилогенной шейной миелоишемии доминируют симптомы поражения двигательных структур исключительно шейного утолщения и отсутствуют бульбарные расстройства. Окончательный диагноз в сомнительных случаях устанавливается после миелографии и МРТ шейного отдела позвоночника. При прогредиентных формах клещевого энцефалита следует учитывать анамнез, эндемичность заболевания, более длительное доброкачественное течение, высокий титр специфических антител в крови.

Для сирингомиелии, проявляющейся также дистальными атрофиями, типичны длительное течение, болевой синдром, расстройства чувствительности диссоциированного типа, вазомоторные и трофические нарушения, признаки дизрафичного статуса.

В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать со спинальным амиотрофическим процессом сифилитической этиологии, для которого характерны медленное течение, корешковые боли, практически отсутствие бульбарных симптомов, сочетание со зрачковыми феноменами (синдром Аргайла Робертсона), положительная реакция Вассермана в крови и цероспинальной жидкости, наличие в ней плеоцитоза.

Клиническая картина, сходная с боковым амиотрофическим склерозом, может быть обусловлена рецессивной бульбарной атрофией Кеннеди, спинальной мышечной атрофией, энцефаломиелопатией при висцеральных карциноматозных процессах, рассеянном склерозе, болезни Пика и др.

Основные цели терапии бокового амиотрофического склероза: замедление прогрессирования болезни и продление периода заболевания, при котором пациент сохраняет способность к самообслуживанию; уменьшение выраженности отдельных симптомов заболевания и поддержание стабильного уровня качества жизни.
Показаниями к госпитализации могут служить первичное обследование, а также проведение чрескожной эндоскопической гастротомии. Сообщить пациенту о диагнозе БАС невролог может только после тщательного обследования, которое обычно является и многократным. Необходимо довести до сведения пациента вариабельность прогрессирования болезни.

Единственным препаратом, достоверно замедляющим прогрессирование бокового амиотрофического склероза — рилузол. Это пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата, применение которого позволяет продлить жизнь пациентам в среднем на 3 месяца. Показанием к применению рилузола служат достоверный боковой амиотрофический склероз либо вероятный боковой амиотрофический склероз при исключении у пациента других вероятных причин поражения центральных и периферических мотонейронов, с продолжительностью заболевания менее пяти лет, без трахеостомии, с ФЖЕЛ (форсированная жизненная емкость легких) более 60%. Рилузол назначают пожизненно вне зависимости от приема пищи. При этом необходим мониторинг (каждые 3 месяца) уровня печеночный трансаминаз во избежание развития лекарственного гепатита.

Попытки патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза другими препаратами (в т. ч. антиконвульсанты, метаболические средства, противопаркинсонические средства, антиоксиданты, блокаторы кальциевых каналов, иммуномодуляторы) оказались безуспешны.

Задачей паллиативной терапии является приостановление прогрессирования основных симптомов бокового амиотрофического склероза — дисфагии, дизартрии, фасцикуляций, спастичности, депрессии. Для улучшения метаболизма мышц рекомендовано назначение карнитина, левокарнитина, креатин курсами по 2 месяца три раза в год. Для облегчения ходьбы пациентам рекомендуют пользоваться ортопедической обувью, ходунками, тростью, а при тромбозе глубоких вен нижних конечностей показано бинтование ног эластичными бинтами.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.