Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Врожденные нарушения липидного обмена - лечение в Италии

Врожденные нарушения липидного обмена - лечение в Италии

Липиды (от греч. lipos – жир) содержатся во всех живых клетках. Они образуют энергетический запас в организме, участвуют в передаче импульсов от нервов, и создании водоотталкивающих и термоизоляционных покровов, а также др.

Наследственные болезни обмена липидов – обширная группа различных по происхождению состояний, связанных с нарушением жирового обмена. В т. ч. плазматические липидозы (жировая дистрофия), для которых характерно накопление липидных субстанций внутри клеток, например, болезнь Ниманна – Пика, нарушения обмена липопротеидов, например, а- и р-липопротеинемии.

Специалисты в Милане принимают пациентов на диагностику и лечение по всем заболеваниям липидного обмена, указанных ниже.

Лечение гликолипидозов в Милане

Гликолипидозы – группа заболеваний, обусловленных нарушением распада гликолипидов (жироподобные вещества, содержащие углеводы).

Гликолипидозы в основном наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Фабри, дефект при котором связан с Х-хромосомой.

Гликолипидозы подразделяются на:

цереброзидозы (болезнь Гоше, болезнь Краббе);
сульфатидозы (метахроматическая лейкодистрофия);
церамидолигозидозы (церамидлактозидлипоидоз, синдром Фабри);
ганглиозидозы (От2-ганглиозидозы: болезнь Тея – Сакса, болезнь Зандгоффа – Яцкевича – Пильца, болезнь Бернгеймера – Зайтельберга, инфантильный ганглиозидоз ГУ типа; От,-ганглиозидозы: болезнь Норманна – Ландинга, болезнь Дерри).

В основе болезни Тея – Сакса лежит нарушение обмена ганглиозидов (природные органически соединения в тканях организма), сопровождающееся повышением их уровня в мозге в 100-300 раз, также в печени, селезенке. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота заболевания 1 случай на 250 тыс. человек, среди евреев-ашкенази – 1 на 4 тыс.

При рождении и в первые 3-4 месяца жизни дети не отличаются от здоровых сверстников. Заболевание развивается очень медленно. Постепенно ребенок становится менее активным, теряет приобретенные навыки, утрачивает интерес к игрушкам.

С 4-6 месяцев начинают развиваться психомоторные нарушения. Дети становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, наблюдается мышечная гипотония.

К концу 1-го года жизни развивается слепота, обусловленная атрофией зрительных нервов. Интеллект снижается до уровня идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, наблюдаются судороги, не поддающиеся терапии.

Смерть обычно наступает в возрасте 2-4 года.
Сфингомиелиноз или болезнь Ниманна – Пика – это внутриклеточный липидоз, характеризующийся накоплением в клетках, которые несут функцию физиологической защиты организма, фосфолипида сфингомиелина из-за нарушения активности сфингомиелиназы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота заболевания составляет примерно 1 случай на 10 тыс. человек.

Заболевание встречается только в раннем детском возрасте и характеризуется злокачественным течением. Сначала проявляются отказ от еды, срыгивания и рвота. Затем начинается задержка психомоторного развития, прогрессирует увеличение печени и селезенки. В дальнейшем развиваются ослабление произвольных движений рук и ног, глухота, слепота. Наблюдается увеличение лимфатических узлов. Кожа приобретает коричневый оттенок. На глазном дне обнаруживается вишнево-красное пятно.

Выделяются 4 варианта болезни – А, В, С, D. При вариантах А и В отмечается дефицит сфингомиелиназы, при вариантах С и D активность энзима нормальная.

При варианте болезни А (классическая форма) имеются тяжелые поражения нервной системы, которые сочетаются с выраженным увеличение печени и селезенки.
Вариант В отличается более поздними сроками проявления (2 - 6 лет), отсутствием неврологической симптоматики и хроническим течением.
Чрезвычайной вариабельностью начала характеризуется вариант С. У большинства (40%) больных отмечается длительная желтуха, исчезающая к 2-4 месяцам жизни, типично увеличение печени и селезенки.
Вариант D по клинической картине сходен с вариантом С, у больных часто наблюдаются импульсивные малые судороги.

Гиперлипопротеинемии обусловлены нарушениями обмена липидов крови вследствие дефектов ферментов или клеточных рецепторов.

Болезнь Гоше

Сфинголипидоз характеризуется наследственным дефектом метаболизма с накоплением избыточного количества гликолипида - цереброзида и разрастанием содержащих его специфических клеток Гоше в лимфоретикулярной системе и в костном мозге.

Лизосомальная кислая глюкоцереброзидаза гидролизует GlcCer , а дефекты в этом ферменте приводят к болезни Гоше.

Болезнь Гоше, по крайней мере в ее тяжелой форме, также проявляет значительные нейрологические отклонения, хотя нервная ткань не является первичным местом проявления болезни.

Выделяются три типа болезни:

детский (инфантильный) тип с выраженными расстройствами нервной системы (повышение тонуса мышц, приводящее в поздних стадиях к сокращению мышц спины и шеи с запрокидыванием головы и вытягиванием конечностей, неритмичным судорогам в течение нескольких минут, судорогам жевательных мышц), развивается в возрасте около 6 месяцев;
хронический или тип 1 с нарушениями со стороны нервной системы;
юношеский тип, по тяжести течения занимает промежуточное положение.

Основными симптомами заболевания являются отставание в физическом развитии, инфантилизм, увеличение печени и селезенки, последняя достигает огромных размеров, занимая почти весь живот. Почти у всех больных отмечаются проявления гиперспленизма в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении. Наблюдаются также склонность к кровотечениям, кожные геморрагические высыпания, обильные маточные кровотечения.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.