Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Врожденная никталопия - лечение в Италии

Врожденная никталопия - лечение в Италии

Врожденная стационарная ночная слепота, или никталопия (отсутствие ночного зрения) - непрогрессирующее заболевание, причиной которого является дисфункция палочковой системы. При гистологическом исследовании структурных изменений в фоторецепторах не выявляют. Результаты электрофизиологических исследований подтверждают наличие первичного дефекта в наружном плексиформном (синаптическом) слое, так как нормальный палочковый сигнал не достигает биполярных клеток. Выделяют различные типы стационарной ночной слепоты, которые дифференцируются по ЭРГ.

Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном характеризуется разными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой.

Способность зрительного аппарата адаптироваться к условиям различной освещенности объясняется наличием в структуре человеческого зрительного анализатора двух видов светочувствительных элементов сетчатки. Эти клеточные структуры имеют форму палочек и колбочек. Для того чтобы человек что-то видел свет должен поглощаться светочувствительным пигментом.

Колбочковидные клетки снабжены тремя типами пигмента, которые поглощают разные длины световых волн, что создает цветовое восприятие. Палочковидные клетки одинаково реагируют на свет с разной длиной волны. Таким образом, они обеспечивают черно-белое зрение, что позволяет различать объекты в темноте. Конечно, имеется в виду не кромешная тьма, когда исключается возможность попадания света сетчатку глаза, а полумрак. Полученную информацию этот набор рецепторных элементов передает ганглиозным (нервным) клеткам и далее в головной мозг.

В норме количество палочек в 18 раз превышает число колбочек. Если палочковидных клеток в сетчатке глаза содержится от 110 до 125 миллионов, то колбочковидных от 6 до 7. Поэтому к каждой ганглиозной клетке прикреплено множество палочек и только одна или несколько колбочек. Это обеспечивает лучшее качество сумеречного восприятия, поскольку большее число светочувствительных элементов имеет больше шансов возбудить зрительный нерв.

Его возбуждение обеспечивается электрическими импульсами, создающимися при преобразовании зрительного пигмента фоторецепторных клеток палочковидной формы – родопсина. Последний полностью распадается на свету, а в полумраке восстанавливается. Процесс его восстановления проходит при участии ритинола. Колбочки же обладают слишком низкой чувствительностью, поэтому предназначены только для дневного зрения.

Нормальное глазное дно

Аутосомно-доминантная врожденная никталопия (тип Nugare): незначительная патология в колбочковой электроретинограммы и субнормальная палочковая электроретинограмма.
Аутосомно-доминантная стационарная никталопия без миопии (тип Riggs): нормальная колбочковая электроретинограмма.
Аутосомно-рецессивная или сцепленная с Х-хромосомой никталопия с миопией (тип Schubert- Bornschein).
Врожденная стационарная ночная слепота с изменением глазного дна. К этой форме заболевания относится болезнь Огуши - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое отличается от стационарной врожденной ночной слепоты изменениями на глазном дне, проявляющимися желтоватым металлическим блеском, более выраженным в заднем полюсе. Макулярная область и сосуды на этом фоне выглядят рельефно. После 3 ч темновой адаптации глазное дно становится нормальным (феномен Мицуо). После световой адаптации глазное дно вновь медленно приобретает металлический блеск. При исследовании темновой адаптации выявляют заметное удлинение палочкового порога при нормальной колбочковой адаптации. Концентрация и кинетика родопсина в норме.

С изменениями глазного дна

Болезнь Огуши - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуется удлинением периода темновой адаптации до 2-12 ч для достижения нормальных палочковых порогов. Изменение цвета глазного дна с золотисто-коричневого цвета при световой адаптации до нормального в состоянии темповой адаптации (феномен Mizuo).
«Белоточечное» глазное дно - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуется множественными мелкими бело-желтыми точками на заднем полюсе с интактной фовеа и распространением на периферию. Кровеносные сосуды, диск зрительного нерва, периферические поля и острота зрения остаются нормальными, электроретинограмма и электроокулограмма могут быть патологическими при рутинном исследовании и нормальными при длительной темповой адаптации.

Белоточечное глазное дно (fundus albi punctatus) сравнивают со звездным небом ночью, поскольку на средней периферии глазного дна и в макулярной области регулярно расположены мириады беловатых мелких нежных пятнышек. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. На ФАГ выявляют фокальные области гиперфлюоресценции не связанные с белыми пятнами, которые на ангиограммах не видны.

Выявление признаков никталопии требует консультации офтальмолога. Врач с помощью специальных тестов сможет подтвердить этот диагноз или установит наличие другого заболевания (например, астенопии, кисты глаза, гемианопсии). Так, для определения остроты зрения используется визометрия. Обнаружить сужение полей зрения позволяет периметрия. Посредством офтальмоскопии осуществляется осмотр глазного дня на предмет выявления очагов дегенерации сетчатки. Ее функциональное состояние позволяют оценить электрофизиологические методы обследования (электроретинография, электроокулография). Исследование темновой адаптации реализовывается посредством адаптометрии. Для того чтобы выявить причины никталопии в некоторых случаях используются тонография, биомикроскопия, рефрактометрия, гастроэнтерологическое, эндокринологическое и другие способы обследования.

Лечение никталопии прямо зависит от ее типа и факторов, послуживших причиной. Кроме того, не все виды никталопии поддаются лечению. Проще всего вылечить патологию эссенциального типа. При этом сумеречное зрение может восстановиться полностью. Исход лечения симптоматической никталопии во многом будет зависеть от тяжести основного заболевания. Не исключена стойкая утрата зрительной функции.

Врожденная куриная слепота редко поддается терапии, и у человека развивается устойчивое снижение зрения. Эссенциальная куриная слепота, напротив, хорошо поддается терапии, поскольку связана с дефицитом витаминов А, РР и В.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.