Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Нунан - лечение в Италии

Синдром Нунан - лечение в Италии

Синдром Нунан — это наследственное заболевание, при котором у больных родителей, имеющих мутированный ген PTPN11, рождаются больные дети.

Мужчины с таким синдромом часто бесплодны, поэтому патологический ген практически всегда передается от матери — носителя гена. Данное заболевание носит семейный характер, но встречаются также единичные случаи, не связанные с наследственностью.

Симптомы синдрома Нунан следующие:

Низкий рост. При этом конечный рост у мужчин не превышает 1 м 62 см, а у женщин 1 м 53 см.
Нарушения оттока лимфы из нижних конечностей, что приводит к формированию отеков.
По туловищу и на шее формируются крыловидные складки.
Граница роста на затылке занижена.
Характерен глазной гипертелоризм, то есть органы зрения у таких людей аномально широко расставлены. Нередко наблюдается птоз верхнего века, то есть его опущение. Разрез глаз – антимонголоидный, уши посажены низко.
В целом лицо таких больных ассиметрично, его форма трегуольная, переносица непропорционально широкая. Подобные внешние аномалии делает людей с синдромом Нунан похожими друг на друга.
Шея у больных короткая, локтевые суставы деформированы по типу вальгусной деформации.
Небо располагается высоко, прикус патологический.
Структура и форма отдельных позвонков нарушается, грудная клетка впалая в дистальной части и выступает в проксимальной части.
Для таких больных характерен дефект межжелудочковой перегородки и иные врожденные пороки развития сердца и сосудов.
Половое созревание может быть нормальным, а может протекать с аномалиями. У девочек нередко наблюдается позднее начало менархе, либо наоборот, менструации дебютируют своевременно и в половозрелом возрасте наблюдается фертильность. Возможна гипоплазия наружных гениталий.
Что касается полового развития мальчиков, то у них часто выявляется гипогонадизм (недостаточность яичек на фоне низкого уровня выработки половых гормонов) и крипторхизм (задержка опускания яичка). Часто проявлением синдрома Нунан у мужчин является гинекомастия, то есть увеличение молочных желез (одной или обеих). При этом вторичные половые признаки развиты недостаточно, оволосение скудное, мускулатура слабая.
Вероятно нарушение умственного развития.

Причины синдрома Нунан кроятся в генетических мутациях, которые могут происходить случайно, а могут передаваться по наследству по аутосомно-доминатному типу, то есть просто носительства мутации у родителя достаточно для того, чтобы болезнь проявилась клинически у их детей. При этом риск того, что родиться больной ребенок сводится к 50%. Остальные, здоровые дети будут носителями гена, но клинических признаков заболевания иметь не будут.

Как правило, мутантный ген передается по материнской линии, так как мужчины в подавляющем большинстве случаев бесплодны, что обусловлено серьезными пороками развития половой системы.

Поражения сердца у пациентов с синдромом Нунан: врожденные пороки сердца (наиболее часто обнаруживаются стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фало, но могут быть и другие), гипертрофическая кардиомиопатия.

Поражения сердца встречаются у большинства (55%) пациентов с синдромом Нунан и их характер часто определяет тяжесть состояния больных. Поэтому всем пациентам с подозрением на синдром Нунан должны быть выполнены ЭКГ и ЭхоКГ, они должны быть обязательно осмотрены кардиологом.

Прогноз в отношении жизни благоприятный. Особое внимание следует уделять трудоустройству: выбор специальности должен способствовать социальной адаптации больных с учетом их умственных способностей и физических недостатков.

Хирургическое лечение:

Нарушения свертывающей системы крови обнаруживаются в 20% случаев (дефицит XI фактора, болезнь Виллебранда, дисфункция тромбоцитов).
Отмечается повышенная частота врождённого хилоторакса и хилоперикарда.
Гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов обнаруживается в 20% случаев в виде генерализованного или периферического лимфостаза, лимфангиэктазий лёгких или стенки кишечника, при проведении кардиохирургических вмешательств и повреждении грудного лимфатического протока развивается хилоперикард или хилоторакс.
Возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезиологического пособия, вероятность невысока (1-2%), но, учитывая серьёзность этого осложнения, рекомендуется соблюдать осторожность при проведении анестезии. Показано использование препарата дартролена.

Синдром Нунан диагностируется на основании сочетания низкорослости, широкой или крыловидной шеи, деформации грудной клетки, врождённых пороков сердца, необычного лицевого фенотипа (лобные бугры, гипертелоризм, ротированные ушные раковины со свисающими завитками).

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.