Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Огучи - лечение в Италии

Синдром Огучи - лечение в Италии

Oguchi Chuta — японский офтальмолог, род. в 1875 г. Впервые синдром описал Oguchi (1907) на основании своих наблюдений в Японии. Впоследствии это расстройство многократно наблюдали и в Европе.

Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемненном помещении.

Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.

Длительнае адаптация к темноте в течение трех или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.

Болезнь проявляется в раннем детстве почти полной слепотой в ночное время, сниженной адаптацией глаз в сумерки и расстройством цветовосприятия. При офтальмоскопии отмечается пепельно-серый цвет глазного дна с металлическим блеском, с темным оттенком сосудов по периферии глазного дна, относительно темной макулярной областью, желтоватыми пятнами на глазном дне; положительным симптомом Мидзуо (восстановление нормальной окраски глазного дна после пребывания в темноте). Эти изменения происходят преимущественно в области экватора. Острота зрения остается нормальной или слегка сниженной, периферическое зрение в пределах нормы. Наблюдается снижение скотопической и максимальной (за счет палочкового компонента) ЭРГ, фотопическая ЭРГ нормальная. Свойства пигмента не изменены.

Различают несколько типов болезни. При I типе двухфазный характер кривой темновой адаптации наблюдается при длительном пребывании в темноте (от 2—3 до 24 ч), при II типе кривой темновой адаптации имеет монофазный характер.

Болезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и темной адаптации. A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах (ERG) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.

Исследования темной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.

Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы.

Прогноз для зрения и лечения сравнительно благоприятный.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.