Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Прадера-Вилли - лечение в Италии

Синдром Прадера-Вилли - лечение в Италии

Синдромом Прадера-Вилли в медицине называют редкое наследственное заболевание, для которого характерно отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов или их частей 15-ой отцовской хромосомы. Впервые данная патология была описана в 1956 году в Швейцарии педиатрами А. Прадером и Х. Вилли, по фамилиям которых и назван синдром. Частота его составляет 1 случай на 12-15 000 новорожденных детей. Симптомы и проявления синдрома Прадера-Вилли бывают различными, а течение заболевания зависит, как правило, от конкретного случая.

Впервые синдром Прадера-Вилли упоминается Лэнгдоном Дауном в 1887 г. при описании 14-летней пациентки, страдающей задержкой роста, ожирением, снижением умственной деятельности и функции яичников (гипогонадизмом). Лэнгдом Даун назвал это заболевание полисарцией.

Классическое описание синдрома появилось в 1956 г. благодаря исследованиям пациентов с подобным фенотипом, проведенным швейцарскими педиатрами Андреа Прадером, Гвидо Фанкони, Генрихом Вилли и терапевтом Алексисом Лабхартом.

В 1965 г. был выявлен синдром Ангельмана, при котором мутации в этом же генетическом регионе (15q11-13) затрагивают не отцовскую, а материнскую копию хромосомы.

В 1981 г. при изучении 15-й хромосомы Ледбеттер и соавторы определили регион хромосомы, который при мутациях является причиной синдрома Прадера – Вилли.

Частота распространения заболевания колеблется от 1 к 10 000 до 1 к 25 000 новорожденных.

Заболевание одинаково часто наблюдается у мальчиков и девочек, и является основной генетически обусловленной причиной ожирения у лиц старше 1 года. Национальность и раса на распространенность заболевания не влияют.

В 2000 г. на основе патогенеза исследователи (Олаецер и др.) выделили три фенотипа синдрома Прадера – Вилли:

типичный фенотип синдрома Прадера- Вилли, развивающийся при делеции отцовской копии хромосомы;
более легкий фенотип, отличающийся лучше развитой познавательной функцией (развивается при унипарентной материнской дисомии);
выраженный фенотип с большим количеством сердечных патологий, развивающийся при материнской унипарентной дисомии и мозаичной 15 трисомии.

Своевременная диагностика синдрома Прадера-Вилли позволяет не только выявить имеющиеся нарушения, но и начать незамедлительное лечение, которое намного улучшает прогноз развития патологии.

Если ранее диагноз выставлялся лишь на основе клинических признаков, то современная медицина использует метод генетического тестирования. Его обязательно необходимо провести всем новорожденным с гипотонией.

Что касается дифференциальной диагностики, то данную генетическую патологию необходимо отличать от синдрома Дауна.

Лекарств, позволяющих полностью избавиться от генетических нарушений, не существует. Однако, препараты для лечения синдрома Прадера-Вилли, а вернее для купирования его симптомов, находятся на стадии разработки.

Поэтому врачи рекомендуют в обязательном порядке всем детям с обнаруженным синдромом Прадера-Вилли проходить физиотерапию, которая направлена на повышение мышечного тонуса. Процесс обучения также должен быть адаптирован под интеллектуальные возможности ребенка.

Большой проблемой остается вопрос ожирения, поэтому таким детям рекомендовано каждый день делать инъекции рекомбинантного гормона роста. Это позволяет контролировать аппетит, а также дает возможность оказать поддержку в увеличении мышечной массы, а не жировой ткани.

Чтобы исключить обструктивное апноэ сна, больным на постоянной основе рекомендуют использовать аппарат для вспомогательной вентиляции легких.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.