Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Миоклоническая прогрессирующая эпилепсия - лечение в Италии

Миоклоническая прогрессирующая эпилепсия - лечение в Италии

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия типа І, известная как болезнь Унферрихта — Лундборга, представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими судорогами, частыми генерализованными тонико-клоническими эпилептическими припадками и медленно прогрессирующим ухудшением познавательной деятельности, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Распространенность прогрессирующей миоклонической эпилепсии в целом составляет 1 % в структуре всех эпилептических синдромов. Болезнь Унферрихта — Лундборга наиболее часто встречается в Финляндии, где составляет 4 случая на 100 000 человек, а также в западных регионах Средиземноморья (южная Франция, северная Африка), восточных регионах Средиземноморья, США, Канаде.

Заболевание дебютирует в возрасте 8–15 лет, при этом такие факторы, как черепно-мозговые травмы, психоэмоциональные стрессы, а также инфекционные заболевания, могут предшествовать его манифестации. Характерными клиническими симптомами являются генерализованные тонико-клонические либо клонико-тонико-клонические судороги, активный миоклонус (массивный или сегментарный) и часто атаксия.

Данное заболевание значительно снижает качество жизни пациентов и во многих случаях приводит к их инвалидизации вследствие миоклонических судорог конечностей, мышц речевого аппарата, в связи с чем они испытывают значительные затруднения при ходьбе, приеме пищи и часто не могут даже говорить. Диагноз болезни Унферрихта — Лундборга ставится на основании семейного анамнеза, возраста появления первых клинических симптомов, географической и этнической принадлежности пациентов, наличия типичных для данного заболевания миоклонических и генерализованных тонико-клонических судорог при отсутствии значительного когнитивного и сенсорного дефицита, а также на основании данных дополнительных методов обследования.

Заболевание начинается с появления по ночам массивных повторных клонических сокращений конечностей и туловища, сопровождающихся диффузным потом и саливацией, но без выключения сознания. Постепенно припадки становятся более частыми и распространенными, во время приступа выключается сознание, появляются миоклонии сначала в руках, затем они распространяются на все тело. Миоклонические подергивания затрудняют письмо, прием пищи, одевание, распространение их на нижние конечности нарушает ходьбу (больной во время миоклонических подергиваний теряет равновесие и может упасть). Миоклонические подергивания в мышцах лица и в группах мышц, принимающих участие в артикуляции, затрудняют речь, она становится неравномерной, прерывается, сопровождается непроизвольными выкриками.

Выраженность миоклоний может меняться по определенным дням. Чередование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней характерно для данного заболевания. Гиперкинезы могут усиливаться при эмоциональном напряжении, а также провоцироваться мигающими световыми вспышками. Болезнь неуклонно прогрессирует, с течением времени миоклонии становятся все более распространенными и интенсивными.

Отставания в интеллектуальном развитии выявляются после нескольких лет заболевания и выражаются снижением памяти и сужением круга интересов. На поздних стадиях развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, мозжечковые симптомы, пирамидные знаки. Параличи и парезы не развиваются. Чувствительность не нарушается. Частота эпилептических припадков с течением времени снижается, но состояние больных ухудшается. Они становятся апатичными или, наоборот, назойливыми, требовательными.

Лабораторные исследования не обнаруживают каких-либо отклонений за исключением выраженных изменений на ЭЭГ. Они обнаруживаются уже на ранних стадиях заболевания и выражаются симметричными, медленными колебаниями дельта-ритма. На этом фоне возникают билатеральные синхронные одиночные или множественные спайки. Пароксизмы патологической электрической активности могут сопровождаться мышечными подергиваниями, но последние часто не совпадают по времени с проявлениями пароксизмальной активности.

Сочетание эпилептических припадков и миоклонических подергиваний характерно для довольно значительного круга заболеваний. Прежде всего семейную форму миоклонус-эпилепсии Унферрихта - Лундборга следует дифференцировать от миоклонических абсансов, для которых типичны изменения на ЭЭГ типа пик-волна, следующая с частотой 3 в секунду.

Миоклонические гиперкинезы и эпилептические пароксизмы могут встречаться и при многих других заболеваниях, однако о болезни Унферрихта - Лундборга можно думать только в тех случаях, где имеется прогрессирующее течение болезни, резкие колебания интенсивности гиперкинезов в отдельные дни и характерные (обычно грубо выраженные) изменения на ЭЭГ. Миоклонус-эпилепсия Унферрихта - Лундборга редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Иногда выделяют близкий к ней тип Hartung, наследуемый по аутосомно-доминантному типу.

Дифференциальный диагноз следует проводить также с другими заболеваниями, при которых имеется сочетание эпилептических припадков и миоклонии: болезнью Тея — Сакса, мозжечковой миоклонической диссинергией. Основным симптомом последней являются распространенные миоклонии действия — интенционная или статическая в сочетании с мозжечковым синдромом и генерализованными эпилептическим припадками.

Лечение должно быть комплексным, включающим прием синактена и противоэпилептических препаратов. Используют также клоназепам (антелепсин). Синактен применяют повторными курсами (10—15 инъекций на курс), противоэпилептические средства — постоянно. Дозы подбирают индивидуально, нередко более действенным оказывается сочетание двух — трех противоэпилептических препаратов.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.