Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Рейфенштейна - лечение в Италии

Синдром Рейфенштейна - лечение в Италии

Сан Раффаэлле - госпиталь в Милане

В 1947 году Рейфенштейн описал синдром, который встречается у людей всех возрастов. Его считают мужским псевдогермафродитизмом, который сопровождается развитием ряда генитальных межполовых аномалий у людей, обладающих мужским генотипом.

Синдром Рейфенштейна — наследственное, часто семейное заболевание. Данный генетический порок считается рецессивным при Х-хромосоме, а при хромосоме Y-типа становится доминирующим.

Фенотип исключительно мужской. Половое созревание протекает нормально, но отягощено некоторыми особенностями, присущими представительницам женского пола. Согласно мнению многих специалистов, причиной поражения яичек становится обычно дефицит гормона, по свойствам напоминающего тестостерон.

Даже грудной ребенок имеет уже пороки гениталий, которые с возрастом становятся лишь более очевидными, особенно во время перед половым созреванием. У страдающих от этого синдрома выявляют женское распределение волос на лобковой области, женский тип строения тела (обхват бедер больше обхвата плеч), рост таких людей почти не отличается от стандартного, яички до пубертатного периода имеют нормальный размер, после него становятся гипотрофированными. Также наблюдается гипоспадия, порой крипторхизм и гинекомастия, однако ацинусные образования, как в женских молочных железах, отсутствуют.

Чтобы диагностировать синдром имени Рейфенштейна, проводят лабораторные исследования. Таким образом могут быть выявлены разные степени выделения гонадотропинов в моче, а также эстрогенов и 170кетостероидов.

При проведении паталогоморфологического обследования яичка обнаруживаются полиморфные аспекты. В ограниченном количестве могут встретиться семенные канальцы и герминативные элементы, оставшиеся имеют полностью атрофический характер, их окружает большое количество эластичных волокон. Согласно недавно проведенным исследованиям, здоровые яички могут быть поражены как до пубертатного периода, так и после него. В зону поражения может попасть и базальная мембрана, и канальцы.

Что касается течения и прогноза данного синдрома, то они благоприятны. Единственный негативный момент — это отсутствие репродуктивной способности — следствие из азооспермии.

Как правило, у лиц с синдромом Рейфенштейна нормальное телосложение, выраженное увеличение молочных желез, неправильное расположение наружного отверстия мочеиспускательного канала (оно находится на нижней поверхности полового члена), уменьшенный половой член, искривленный книзу в связи с короткой уздечкой, мошонка развита нормально, нередко отмечается неопущение яичек в мошонку. Оволосение на лице скудное, волосы чаще пушковые, в подмышечных впадинах — единичные волоски, на лобке оволосение удовлетворительное, по женскому типу. Нередко к 30 годам кожа на лице приобретает старческий вид.

Для подтверждения синдрома необходимо пройти исследование набора хромосом и определить количество гормонов в сыворотке крови. Набор половых хромосом не отличается от такового у нормальных здоровых мужчин (46,XY). Костный возраст соответствует паспортному или несколько его опережает, что определяется при проведении рентгенологического исследования костной системы. Несмотря на все признаки недостаточности мужских половых гормонов, в крови отмечается высокий уровень тестостерона (ближе к верхней границе нормы или превышает ее), что доказывает наличие устойчивости к мужским гормонам. Объем эякулята чаще бывает резко снижен, в эякуляте отмечается чаще всего отсутствие сперматозоидов.

Генетические изменения - необратимы. Некоторые больные, желающие иметь более мужественный вид, осуществляют лечение путем принятия тестостерона. Часто, те люди, которые имеют ярко выраженные признаки гинекомастии или гипогонадизма страдают от депрессии, ведь строение их тела отличается от общепринятых норм. В медицинской терминологии, это явление известно под названием психосоциальное заболевания.

Минимум одно исследование указывает на то, что для поддержки молодых мужчин с синдромом Клайнфельтера необходима постоянная, системная психологическая поддержка. К 2010 году было зарегистрировано более 100 успешных беременностей, которые были осуществлены за счет использования технологии искусственного оплодотворения, путем технологии хирургического получения спермы у мужчин, больных синдромом Клайнфельтера.

Основным методом лечения синдрома нечувствительности к андрогенам является использование препаратов, заменяющих тестостерон. Данная терапия помогает восстановить фертильность мужчин с синдром Рейфенштейна.

Хирургическое вмешательство может осуществляться с целью коррекции состояния, при котором уретра расположена на нижней стороне полового члена (гипоспадия).

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.