Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Short - лечение в Италии

Синдром Short - лечение в Италии

Синдром SHORT – состояние, при котором лица имеют множественные врожденные дефекты различных систем органов. Этот сокращенный термин является аббревиатурой, каждая буква которого представляет одно из самых частых проявлений у пациентов с этим синдромом:

(S) = низкорослость
(Н) = гиперподвижность суставов и / или грыжи (паховые)
(О) = глазные аномалии
(R) = аномалия Ригера
(Т) = задержка прорезывания зубов

Другие проявления, которые также встречаются у лиц с синдромом SHORT, но реже, включают: треугольное лицо, маленький подбородок с ямочкой, липодистрофия, ненормальное положение ушей, речевые задержки.

Похожие расстройства:

Синдром Ригера – редкое аутосомно-доминантное расстройство. Основные симптомы и проявления этого расстройства включают: аномалии лица, зубов и глаз. У многих пациентов фиксируется небольшая челюсть, широкий носовой мост и / или выступающая нижняя губа.
Синдром Рассела-Сильвера – редкое расстройство, оно характеризуется невысоким ростом, небольшим лицом треугольной формы, короткими руками и светло-коричневыми пятнами на коже. Углы рта скошены вниз. Интеллект часто нормальный, хотя в некоторых случаях может возникнуть задержка умственного развития.
Синдром Секкеля – чрезвычайно редкое наследственное расстройство. Оно характеризуется низким ростом, аномально маленькой головой (микроцефалия), умственной отсталостью и / или необычными характерными чертами лица, включая нос в форме клюва. Другие черты лица могут включать в себя: аномально большие глаза, узкое лицо, деформированные уши и / или необычно небольшую нижнюю челюсть (микрогнатия).

Синдром SHORT является расстройством, которое влияет на несколько систем органов. Это состояние характеризуется невысоким ростом, гиперподвижными суставами, паховой грыжей, глубоко посаженными глазами, дефектами развития передней камеры глаз и запоздалым прорезыванием зубов.

Другие проявления, которые также встречаются у лиц с этим синдромом, но реже, включают: треугольное лицо, маленький подбородок с ямочкой, потеря подкожного жира (липодистрофия), ненормальное положение ушей и потеря слуха. Некоторые пациенты имеют речевые и другие задержки развития, но интеллект, как правило, нормальный.

В дополнение к этим проявлениям, младенцы также могут иметь трудности в наборе веса. Диабет является распространенным нарушением.

Диагноз ставится на основе определения характерных физических аномалий и по результатам рентгенологических обследований. Молекулярно-генетическое тестирование доступно только на исследовательской основе.

Различают четыре подтипа этого синдрома:

Синдром Салдино — Нунана (Saldino-Noonan syndrome);
Синдром Маевского (Majewski syndrome);
Синдром Верма — Наумова (Verma-Naumoff syndrome);
Синдром Бимер — Лангера (Beemer-Langer syndrome).

Последние молекулярно-генетические исследования показали, что причинной данных синдромов являются нарушения структуры или функции цилий. Таким образом, синдром коротких рёбер — полидактилии относится к разряду цилиопатий. Большинство генов, ассоциированных с синдромом коротких рёбер — полидактилии, контролируют процесс интрафлагеллярного транспорта.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.