Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Смит-Магенис - лечение в Италии

Синдром Смит-Магенис - лечение в Италии

Синдром Смит—Магенис (Smith—Magenis syndrome)—это генетическое нарушение, возникающее при отсутствии небольшого участка 17-й хромосомы [обозначается как del(17р11.2)] и проявляющееся характерным строением тела, особенностями развития и поведения. Первая группа детей была описана в 1980 году в США врачом-клиницистом Энн Смит и цитогенетиком Эллен Магенис.

Симптомы:

характерные черты лица (широкое квадратное лицо; короткоголовость, то есть относительно большие поперечные размеры головы; выпуклый лоб; сросшиеся брови; монголоидный разрез глаз; глубоко посаженные глаза; широкая переносица; недоразвитие средней трети лица; короткий нос с открытыми вперед ноздрями; малая высота носа; малые размеры нижней челюсти, а со временем — выступание нижней челюсти вперед; вывернутая наружу мясистая верхняя губа, имеющая форму шатра);
низкий рост, маленькие кисти и стопы, короткие пальцы рук и ног, плоскостопие, необычная походка (с широко расставленными ногами);
задержка физического развития;
низкий мышечный тонус;
проблемы вскармливания (выраженная орально-моторная дисфункция с нарушениями сосания и глотания, со слабостью мышц языка, с вытеканием слюны изо рта; отказ от пищи определенной консистенции, желудочно-пищеводный рефлюкс);
низкий хриплый голос;
хронический средний отит, тугоухость;
затяжные риниты и синуситы, требующие лечения антибиотиками;
косоглазие, близорукость и другая патология глаз;
ослабленные рефлексы, признаки периферической нейропатии, пониженная чувствительность к боли;
частые запоры;
сколиоз;
повышенный уровень холестерина в крови;
задержка психического развития;
умственная отсталость (легкая или средней тяжести);
задержка речевого развития, проблемы с артикуляцией;
дефицит внимания, часто в сочетании с гиперактивностью;
нарушения сна (ночной сон менее глубокий, с частыми пробуждениями; ранние утренние подъемы; дневная сонливость), обусловленные неправильным суточным ритмом секреции мелатонина;
стереотипное поведение: порывистое сжатие руками верхней половины тела (самообъятие); перелистывание страниц, слюнявя палец; стремление все засовывать в рот, в том числе собственные руки; скрежетание зубами;раскачивание туловища; верчение и кручение предметов;
дезадаптивное поведение: частые вспышки гнева, требование внимания к себе со стороны взрослых, импульсивность, отвлекаемость, непослушание, агрессия, проблемы с отправлением естественных потребностей;
склонность к самоповреждению (больные могут сами себя бить, кусать, щипать, вводить инородные тела в естественные отверстия тела, сдирать ногти на руках и ногах);
реже встречаются патология сердца, почек и мочевых путей, нарушения функции щитовидной железы, эпилепсия, нарушения иммунитета, расщелина неба и расщелина губы, отслойка сетчатки.

В детстве этот синдром проявляется повышенной сонливостью – ребенок самостоятельно не просыпается, для кормления, его необходимо разбудить. Такие дети склоны наносить себе различные увечья. Лица, страдающие синдромом Смита-Магениса склонны сами себя обнимать, причем порой эти объятия характеризуются большой силой. Однако несмотря на достаточную специфичность клинической картины, диагноз этого синдрома устанавливается на основании результатов генетического исследования.

Данное исследование проводится в семье, состоящей из трех человек (папа, мама и ребенок). Это даст возможность определить носителей, которые не имеют клинических проявлений. Например, либо мать, либо отец являются носителями мутантного гена, но не все дети могут быть больными. В последующем с помощью медико-генетического консультирования появится возможность рождения только здоровых детей.

При этом дети обычно ласковы, добродушны, общительны, любят внимание и поощрение, эмоциональны, легко подражают другим, любят музыку, обладают чувством юмора и хорошей долговременной памятью на имена, места и события.

Диагноз нередко ставится только в школьном возрасте, когда становятся очевидными характерные черты лица и поведенческие расстройства. У подростков и взрослых лицо становится более угловатым, его черты огрубляются, выступающие лобные бугры и сросшиеся густые брови нередко придают лицу хмурый, насупленный вид. Половое созревание обычно проходит в нормальные сроки.

Поведенческие расстройства с началом полового созревания, как правило, усиливаются, нарушения сна сохраняются. У взрослых усугубляется сколиоз. Агрессия, вспышки гнева, склонность к самоповреждению сохраняются, однако многие родители отмечают, что в зрелом возрасте больные становятся немного «спокойнее». Старейшей из ныне живущих больных сейчас около 85 лет.

Распространенность СМС оценивают как 1 случай на 25 000 новорожденных, однако эта цифра представляется заниженной. Большинство случаев выявлено в течение последних 5–10 лет, что связано с развитием цитогенетической диагностики в мире. Синдром встречается повсеместно, во всех этнических группах. Почти все случаи СМС — спорадические. Данных в пользу влияния возраста родителей на частоту делеции нет.

Выявление участка хромосомы, в котором отсутствует определенный фрагмент, свойственный синдрома Смит-Магенис, позволяет выставить данный диагноз. В зависимости от конкретного диагноза проводится соответствующее лечение. В ведении таких пациентов очень большая роль отводится реабилитационным мероприятиям, которые включают в себя логопедическую, моторную помощь и т.д. Для борьбы с повышенной сонливостью назначаются определенные лекарственные препараты. Повышенная двигательная активность и психомоторное возбуждение являются показаниями для использования психотропных лекарственных средств.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.