Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Идиопатическая торсионная дистония - лечение в Италии

Идиопатическая торсионная дистония - лечение в Италии

Идиопатическая торсионная дистония объединяет несколько генетически детерменированных дистоний в отсутствие иных симптомов поражения нервной системы, относится к наследственным прогрессирующим экстрапирамидным заболеваниям и характеризуется своеобразными изменениями мышечного тонуса, приводящими к появлению патологических поз и медленных тонических гиперкинезов в мышцах туловища и конечностей.

Торсионная дистония является генетически гетерогенным заболеванием и может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Первичный генетически обусловленный дефект пока не установлен. Чаще проявляется с детства и имеет наследственное происхождение. Большое значение в патогенезе болезни придается изменениям функциональной активности экстрапирамидных нейротрансмиттерных систем, главным образом дофаминергических, что лежит в основе нарушений центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм реципрокной иннервации, возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений.

Идиопатическая торсионная дистония (ТД) была впервые описана W. Schwalbe в 1908 г. Согласно МКБ-10, различают идиопатические несемейную и семейную дистонию. ТД не является редким заболеванием, она встречается чаще, чем рассеянный склероз, миастения и хорея Гентингтона. Фенокопии заболевания могут быть обусловлены энцефалитом, перинатальной гипоксией, травмой, ревматизмом, нейродегенеративными заболеваниями, болезнями накопления, истерией.

Клиническая картина представлена дистоническими гиперкинезами, длительными сокращениями мышц, часто вращательного характера, приводящими к патологической установке туловища, шеи, вращению конечностей внутрь с пронацией стоп, кистей, разгибанием пальцев, обычно на фоне повышенного интеллекта. Кроме того, могут встречаться хореиформные, атетозные, гемибаллические гиперкинезы, миоклонии.

Другими симптомами заболевания являются тремор, изменение мышечного тонуса по пластическому типу, уменьшение гиперкинезов с помощью корригирующих жестов, исчезновение их во время сна, отсутствие признаков поражения пирамидных нейронов и расстройств чувствительности.

Генерализованная форма заболевания обычно начинается в период полового созревания с указанных выше фокальных расстройств (чаще с дистонии стопы, реже с писчего спазма), медленно неуклонно прогрессирует, охватывая все больше мышечных групп, и затем стабилизируется, обычно в молодом возрасте. Фокальная дистония может выступать не только в качестве дебюта генерализованной, но и как самостоятельная форма.

Классификация дистоний строится на основе вовлеченных в гиперкинез областей тела, а организация человеческого генома присвоила наследственным дистониям название DYT и номера в порядке их открытия.

При исследовании метаболизма катехоламинов выявляются изменения, коррелирующие с клинической формой заболевания и играющие ключевую роль в генезе нарушений тонуса и двигательной активности. Снижение содержания дофамина ответственно за клиническую картину ригидной формы дистонии, курабельную низкими дозами L-ДОФА. При дистонии грубо нарушен обмен серотонина. При изучении метаболизма ЦНС ПЭТ разными исследователями были обнаружены изменения метаболизма глюкозы. D. Eidelberg и соавторы обнаружили увеличение метаболизма глюкозы в головном мозге больных и асимптоматических носителей гена ТД.

Что касается нейрофизиологии, то складывается впечатление о ТД, как о заболевании, больше затрагивающем программы движений, нежели отдельные двигательные акты. Мышцы могут правильно использоваться при одних движениях и изменять свой тонус, мешая произведению других. Например, нормальное подошвенное сгибание стопы при ходьбе назад или беге и затрудненное при ходьбе вперед. Дистония характеризуется нарушением реципрокной иннервации, несмотря на которую, больные обычно могут выполнять многие двигательные задания; у больных с дистонией полностью сохранны идея и моторный план движения, но страдают выбор и/или качество его моторной программы, нарушены физиологические механизмы, ответственные за исполнение моторных программ.

В течение 5—10 лет заболевание профессирует, приводя в 1/3 случаев к формированию тяжелой генерализованной дистонии. При дебюте в зрелом возрасте насильственные движения, наоборот, появляются сначала в области туловища и верхних конечностей, и лишь в 1/3 случаев переходят в генерализованную форму. Патологоанатомические изменения выявляются главным образом в скорлупе, а также в других ядрах, при этом крупные нейроны поражаются сильнее, чем мелкие.

Лучше всего поддается лечению ДОФА-зависимая форма дистонии. Поскольку ее не всегда удается отдифференцировать клинически, целесообразно испробовать препараты леводопы во всех случаях дистонии, развившейся в детском и юношеском возрасте. При других формах дистонии применяют в различных комбинациях холинолитики, бензодиазепины (например, клоназепам), миорелаксанты (например, баклофен), противоэпилептические средства (например, карбамазепин), нейролептики (например, сульпирид или галоперидол), центральные симпатолитики, истощающие запасы дофамина в пресинаптических депо (резерпин), однако положительного результата удается добиться далеко не всегда.

Наиболее эффективный метод лечения фокальных дистоний — инъекции ботулотоксина в мышцы, вовлеченные в гиперкинез. Ботулотоксин вызывает частичный парез этих мышц и тем самым устраняет дистонию на 3—6 мес, после чего инъекцию приходится повторять. Иногда некоторого улучшения можно добиться путем воздействия на мышцы, участвующие в гиперкинезе, с помощью различных физиотерапевтических процедур или специальной гимнастики.

В резистентных случаях прибегают к стереотаксическим операциям на базальных ганглиях или таламусе либо (например, при некоторых вариантах фокальной дистонии) к периферической денервации мышц.

Сейчас в Италии в соответствии с имеющимися показаниями при торсионной дистонии успешно выполняются стереотаксические операции, направленные на деструкцию тех структур мозга, которые ответственны за патологическую импульсацию. При локальных формах заболевания возможно проведение хирургических вмешательств на периферических нервах (радикотомии, невротомии), устраняющих их патологическое влияние на соответствующие группы мышц. В ряде случаев больным торсионной дистонией необходима помощь хирурга-ортопеда, например при деформациях суставов и выраженных мышечных контрактурах.

Следует отметить, что на сегодняшний день в профильных итальянских клиниках практикуется инновационная методика борьбы с торсионной дистонией – электростимуляция подкорковых структур. Суть этой передовой технологии заключается в имплантации в область, обусловливающую патологическую импульсацию, электродов, продуцирующих импульсы, которые подавляют аномальную активность зоны головного мозга. После такой операции пациент в соответствии со своим самочувствием сам может регулировать параметры работы установленного ему нейростимулятора.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.