Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Клубневой склероз - лечение в Италии

Клубневой склероз - лечение в Италии

Клубневый склероз - генетическое заболевание, которое характеризуется кожными нарушениями, нарушениями головного мозга, почек и сердца. Аномалии кожи присутствуют во всех случаях клубневого склероза. К кожным аномалиям относятся крошечные доброкачественные опухоли (ангиофибромы) на лице и депигментированные области на любом участке тела.

Аномалии головного мозга включают доброкачественные опухоли коры головного мозга, которые вызывают судороги, задержку развития и умственную отсталость. Почки у человека с клубневым склерозом часто содержат множественные кисты и доброкачественные опухоли. Проблемы с сердцем включают аритмии и доброкачественные опухоли сердечной мышцы (рабдомиомы).

Имя выведено от Латинских и Греческих термин «клубня», которое значит запухание и «skleros», которое значит крепко. «Клубни» сперва были открыны в мозгах пациентов и были записаны в 1880 Desire-Magloire Bourneville.

Страдает не только мозг, может повлиять на множественные системы организма. Доброкачественные опухоли могут возникать в или вокруг существенных органах как:

Мозг
Сердце
Глаза
Почки
Легкие

Диагностика производится с помощью клинических наблюдений, например, ребенок с приступами и белыми пятнами на коже, которые можно легко увидеть под ультрафиолетовым светом. Клубневый склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу и является результатом мутации одного из двух генов: TSC1 на хромосоме 9 или ген TSC2 на хромосоме 16. TSC1 и TSC2 кодируют белки под названием гамартин и туберин.

В зависимости от тяжести умственной отсталости ребенка, возможно, потребуется специальное образование. Малые новообразования на лице могут быть удалены лазерной терапией. Эти наросты, как правило, возвращаются, и повтор лечения будет необходимым.

Рабдомиомы обычно исчезают после периода полового созревания, поэтому операция обычно не требуется. Дети с легкой формой склероза обычно чувствуют себя хорошо. Однако, дети с тяжелой задержкой или неконтролируемыми судорогами обычно сильно страдают. Опухоли при этом заболевании, как правило, доброкачественные. Тем не менее, некоторые опухоли (например, почек или опухоли головного мозга) могут стать злокачественными.

Генетическая консультация рекомендуется для будущих родителей с семейной историей клубневого склероза. Пренатальная диагностика доступна для семей с известной мутацией ДНК. Тем не менее, клубневый склероз часто выглядит как новая мутация, и эти случаи не предотвратить.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.